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Mutations in collagen 18A1 (COL18A1) and their relevance to the human phenotype
Passos-Bueno, Maria Rita; Suzuki, Oscar T; Armelin-Correa, Lucia M; Sertié, Andréa L; Errera, Flavia I. V; Bagatini, Kelly; Kok, Fernando; Leite, Katia R. M.
Afiliação
  • Passos-Bueno, Maria Rita; Universidade de São Paulo. Instituto de Biociências. Centro de Estudos do Genoma Humano. Departamento de Genética e Biologia Evolutiva. São Paulo. BR
  • Suzuki, Oscar T; Universidade de São Paulo. Instituto de Biociências. Centro de Estudos do Genoma Humano. Departamento de Genética e Biologia Evolutiva. São Paulo. BR
  • Armelin-Correa, Lucia M; Universidade de São Paulo. Instituto de Biociências. Centro de Estudos do Genoma Humano. Departamento de Genética e Biologia Evolutiva. São Paulo. BR
  • Sertié, Andréa L; Universidade de São Paulo. Instituto de Biociências. Centro de Estudos do Genoma Humano. Departamento de Genética e Biologia Evolutiva. São Paulo. BR
  • Errera, Flavia I. V; Universidade de São Paulo. Instituto de Biociências. Centro de Estudos do Genoma Humano. Departamento de Genética e Biologia Evolutiva. São Paulo. BR
  • Bagatini, Kelly; Universidade de São Paulo. Instituto de Biociências. Centro de Estudos do Genoma Humano. Departamento de Genética e Biologia Evolutiva. São Paulo. BR
  • Kok, Fernando; Universidade de São Paulo. Instituto de Biociências. Centro de Estudos do Genoma Humano. Departamento de Genética e Biologia Evolutiva. São Paulo. BR
  • Leite, Katia R. M; Hospital Sírio Libanês. Laboratório de Patologia Cirúrgica e Molecular. São Paulo. BR
An. acad. bras. ciênc ; 78(1): 123-131, Mar. 2006. tab
Artigo em Inglês | LILACS | ID: lil-422266
Biblioteca responsável: BR1.1
RESUMO
Colágeno XVIII, uma proteoglicana, é um componente das membranas basais (MBs). Existem três isoformas distintas que diferem apenas na região N-terminal, mas que apresentam um padrão específico de expressão nos diferentes tecidos e durante o desenvolvimento. A clivagem da região C-terminal produz endostatina, um inibidor de angiogênese. Na sua região N-terminal, há um motivo "frizzled'', o qual parece estar envolvido com a sinalização de Wnt. Mutações no gene COL18A1 causam a síndrome de Knobloch (SK), uma condição de herança autossômica recessiva caracterizada por degeneração vítreo - retiniana, degeneração de mácula e encefalocele occipital. Esta revisão discute o efeito tanto de alelos raros como polimórficos no fenótipo, mostrando que deficiência de uma das isoformas de colágeno XVIII é suficiente para causar SK e que alelos nulos causando deficiência de todas as isoformas de colágeno XVIII estão associadas a alterações oculares mais graves. Esta revisão, além de ilustrar a importância funcional do colágeno XVIII no desenvolvimento do olho e na manutenção de sua estrutura, também mostra que esta proteína tem um papel funcional importante em outros tecidos e órgão, como no sistema nervoso central e rim.
Assuntos
Texto completo: Disponível Coleções: Bases de dados internacionais Base de dados: LILACS Assunto principal: Fenótipo / Degeneração Retiniana / Oftalmopatias Hereditárias / Colágeno Tipo XVIII / Encefalocele / Mutação Limite: Humanos Idioma: Inglês Revista: An. acad. bras. ciênc Assunto da revista: Ciência Ano de publicação: 2006 Tipo de documento: Artigo País de afiliação: Brasil Instituição/País de afiliação: Hospital Sírio Libanês/BR / Universidade de São Paulo/BR

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