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Deleciones en el gen de la distrofina en 62 familias colombianas: correlación genotipo-fenotipo para la distrofia muscular de Duchenne y Becker / Deletions in dystrophin gen in 62 Colombian families: correlation genotype-phenotype to muscular dystrophy of Duchenne and Becker
Silva, Claudia T; Fonseca, Dora; Martin Restrepo, Carlos; Contreras, Nora C; Mateus, Heidi E.
Afiliação
  • Silva, Claudia T; Universidad del Rosario. Bogota. CO
  • Fonseca, Dora; Universidad del Rosario. Bogota. CO
  • Martin Restrepo, Carlos; Universidad del Rosario. Bogota. CO
  • Contreras, Nora C; Universidad del Rosario. Bogota. CO
  • Mateus, Heidi E; Universidad del Rosario. bogota. CO
Colomb. med ; 35(4): 191-198, 2004.
Artigo em Espanhol | LILACS | ID: lil-422787
Biblioteca responsável: CO49.1
RESUMEN

INTRODUCCIÓN:

La correlación genotipo-fenotipo se estableció mediante el análisis de deleciones del gen de la distrofina en pacientes con distrofia muscular de Duchenne y Becker (DMD/DMB).

OBJETIVOS:

Establecer la correlación entre el genotipo molecular y el fenotipo clínico de los pacientes. MATERIALES Y

MÉTODOS:

Se analizaron 62 afectados mediante amplificaciones por PCR múltiplex de 18 exones ubicados en los dos puntos proclives dentro del gen.

RESULTADOS:

En la población analizada, 19 pacientes mostraron deleción en el gen de la distrofina con los 18 exones estudiados, esto corresponde a 31/100 de hombres afectados con deleción.

CONCLUSIONES:

Teniendo en cuenta la hipótesis del corrimiento del marco de lectura traduccional (CMLT) y la mutación observada en los afectados, se pudo determinar que las mutaciones out frame, resultan en pacientes con el fenotipo severo o distrofia muscular de Duchenne y las mutaciones in frame, resultan en pacientes con el fenotipo leve o distrofia muscular de Becker. Se pudo predecir un cuadro clínico de DMD o DMB en 79/100 de los casos, lo cual permite utilizar este sistema diagnóstico como una herramienta importante para ayudarle a los neurólogos en la valoración clínica de los pacientes en los cuales se encuentra deleciones
Assuntos
Texto completo: Disponível Coleções: Bases de dados internacionais Base de dados: LILACS Assunto principal: Reação em Cadeia da Polimerase / Distrofia Muscular de Duchenne / Hereditariedade País/Região como assunto: América do Sul / Colômbia Idioma: Espanhol Revista: Colomb. med Assunto da revista: Medicina Ano de publicação: 2004 Tipo de documento: Artigo País de afiliação: Colômbia Instituição/País de afiliação: Universidad del Rosario/CO

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