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Gen SRY y ausencia de tejido testicular en una mujer 47XYY con disgenesia gonadal / Gen SRY and absence of testicular tissue in a woman 47XYY with gonadal dysgenesis
Rojas, John Jairo; Jubiz, William; Isaza, Carolina.
Afiliação
  • Rojas, John Jairo; Universidad del Valle. Cali. CO
  • Jubiz, William; Universidad Libre. Cali. CO
  • Isaza, Carolina; Universidad del Valle. Cali. CO
Colomb. med ; 36(1): 40-43, 2005.
Artigo em Espanhol | LILACS | ID: lil-422882
Biblioteca responsável: CO49.1
RESUMEN
Este artículo revisa conceptos actuales sobre determinación y diferenciación sexual con base en el estudio genético de una niña de 13 años que consultó por talla baja y aumento de peso. El examen físico mostró Tanner I en mamas y en vello púbico, sin signos de androgenización. Mientras el nivel de la hormona de crecimiento (GH) era normal, las hormonas folículoestimulante (FSH) y luteinizante (LH) estaban aumentadas. Mediante laparoscopia y posterior estudio patológico se demostró la presencia de gonadas rudimentarias con ausencia de tejido testicular. Aunque el cariotipo obtenido fue 47XYY y el análisis molecular identificó la presencia del gen SRY, su funcionalidad es incierta, lo que hace necesaria su secuenciación, con la finalidad de determinar posibles mutaciones. En respuesta a la terapia con estrógenos y progesterona se desarrollaron tanto los caracteres sexuales secundarios como una menstruación normal. Aunque es posible que en la paciente haya una doble alteración genética donde concurran la mutación de novo de un gen y una no disyunción en la meiosis paterna, el caso descrito es ilustrativo de la importancia del estudio genético en la evaluación de la disgenesia gonadal
Assuntos
Texto completo: Disponível Coleções: Bases de dados internacionais Base de dados: LILACS Assunto principal: Diferenciação Sexual / Cariótipo XYY / Genes sry / Disgenesia Gonadal País/Região como assunto: América do Sul / Colômbia Idioma: Espanhol Revista: Colomb. med Assunto da revista: Medicina Ano de publicação: 2005 Tipo de documento: Artigo País de afiliação: Colômbia Instituição/País de afiliação: Universidad Libre/CO / Universidad del Valle/CO

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