Síndrome de Angelman: diagnóstico precoz / Angelman syndrome: early diagnosis

RESUMEN

Se describen dos niños con Síndrome de Angelman, diagnosticados antes de los dos años de edad. La sospecha clínica basada en la presencia de retraso global del desarrollo, ausencia de lenguaje, temblores y/o movimientos anormales y risa fácil, permitió plantear el diagnóstico y solicitar el estudio genético confirmatorio. El diagnóstico precoz es importante ya que evita exámenes innecesarios, permite informar a los padres de su evolución a futuro, dar asesoría genética y un tratamiento apropiado al paciente.