Estudio de anomalías genéticas cromosónicas como estrategia para la investigación de genes candidatgos en niños con trastornos del espectro Autista / Study of genetic anomalies cromosónicas like strategy for the investigation of genes candidatgos in children with disorders of the Autistic spectrum

RESUMEN

El autismo fue descripto en 1943 por Leo Kanner. Los Trastornos del Espectro Autista constituyen un amplio grupo de perturbaciones graves y generalizadas de diferentes áreas del desarrollo, caracterizadas por alteraciones en la interacción social, en la comunicación y conductas e intereses repetitivos y estereotipados. Actualmente diferentes métodos están siendo empleados para elucidar la asociación entre genes específicos y autismo. La detección de anomalías cromosómicas en individuos con Trastornos del Espectro Autista, contribuyen a establecer regiones donde se localizan genes específicos, potencialmente asociados con la producción de esta sintomatología.El objetivo de este trabajo fue estudiar las anomalías cromosómicas presentes en una serie de niños con diagnóstico de Trastornos del Espectro Autista, con la finalidad de establecer la prevalencia relativa y proponer regiones donde potencialmente se localicen genes candidatos, relacionados con autismo.Se estudiaron 46 niños, hasta 18 años de edad, con diagnóstico confirmado de Trastornos del Espectro Autista según criterios del Manual diagnóstico y estadístico de trastornos mentales, 4º edición (DSM IV). Se encontró una prevalencia relativa de anomalías cromosómicas del 22 por ciento, observándose además que 9 por ciento de los niños presentaban alguna patología genética no cromosómica. Se proponen como regiones candidato para el mapeo de genes de susceptibilidad para Trastornos del Espectro Autista Xq27.3; 15(q11;q13); 22q11; 2p11;2q37, datos coincidentes con publicaciones previas; y 11q23 no referida hasta el momento en relación a la sintomatología estudiada.Se observó además una mayor incidencia de polimorfismos cromosómicos en niños con Trastornos del Espectro Autista y de abortos recurrentes en la descendencia de sus progenitores.