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Turner syndrome: counseling prior to oocyte donation
Ramos, Ester Silveira.
Afiliação
  • Ramos, Ester Silveira; Universidade de São Paulo. Faculdade de Medicina de Ribeirão Preto. Department of Obstetrics and Gynecology. Ribeirão Preto. BR
Säo Paulo med. j ; 125(2): 112-114, Mar. 2007. ilus
Artigo em Inglês | LILACS | ID: lil-454754
Biblioteca responsável: BR1.1
ABSTRACT
Ovarian failure is a typical feature of Turner syndrome (TS). Patients are followed clinically with hormone replacement therapy (HRT) and inclusion in the oocyte donation program, if necessary. For patients with spontaneous puberty, genetic counseling regarding preimplantation genetic diagnosis and prenatal diagnosis is indicated. Patients with dysgenetic gonads and a Y chromosome are at increased risk of developing gonadoblastoma. Even though this is not an invasive tumor, its frequent association with other malignant forms justifies prophylactic gonadectomy. It is important to perform gonadectomy before HRT and pregnancy with oocyte donation. Among patients with TS stigmata and female genitalia, many have the Y chromosome in one of the cell lines. For this reason, all patients should undergo cytogenetic analysis. Nevertheless, in cases of structural chromosomal alterations or hidden mosaicism, the conventional cytogenetic techniques may be ineffective and molecular investigation is indicated. The author proposes a practical approach for investigating women with TS stigmata in whom identification of the X or Y chromosome is important for clinical management and follow-up.
RESUMO
A falência ovariana é um achado típico da síndrome de Turner (ST). As pacientes podem ser submetidas à terapia de reposição hormonal (TRH) e incluídas em programas de doação de oócito, quando necessário. Para as pacientes com puberdade espontânea, está indicado o aconselhamento genético para a futura descendência abordando os diagnósticos genéticos pré-natal e pré-implantação. Pacientes com gônadas disgenéticas e cromossomo Y apresentam risco aumentado para desenvolvimento de gonadoblastoma. Embora esse tumor não seja invasivo, sua associação freqüente com tumores malignos justificaria a gonadectomia profilática. Entre as pacientes com estigmas da ST e genitália feminina, muitas apresentam cromossomo Y em pelo menos uma linhagem celular. Por essa razão, todas as pacientes devem ser submetidas à análise citogenética, para a realização de cirurgia antes do início da TRH e da gravidez com doação de oócito. No entanto, em casos de alteração cromossômica estrutural ou mosaicismo críptico, as técnicas citogenéticas convencionais podem não ser efetivas, estando indicada a investigação molecular. Uma abordagem prática para o médico investigar as pacientes com ST é proposta neste artigo, devido à importância da identificação do cromossomo Y ou de um segundo cromossomo X para o manejo clínico e o acompanhamento das pacientes.
Assuntos
Texto completo: Disponível Coleções: Bases de dados internacionais Contexto em Saúde: ODS3 - Saúde e Bem-Estar Tema em saúde: Meta 3.4: Reduzir as mortes prematuras devido doenças não transmissíveis Base de dados: LILACS Assunto principal: Síndrome de Turner / Doação de Oócitos / Aconselhamento Genético Limite: Feminino / Humanos / Masculino / Gravidez Idioma: Inglês Revista: Säo Paulo med. j Assunto da revista: Medicina Ano de publicação: 2007 Tipo de documento: Artigo / Documento de projeto País de afiliação: Brasil Instituição/País de afiliação: Universidade de São Paulo/BR

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