Análise do rearranjo BCR/ABL por bandamento GTG e FISH: comparação das freqüências ao diagnóstico da LMC / Analysis of the BCR/ABL rearrangement by GTG banding and FISH: A comparison of frequencies at diagnosis of CML

RESUMO

A Leucemia Mielóide Crônica (LMC) é uma doença mieloproliferativa clonal caracterizada pela presença do cromossomo Philadelphia (Ph). Este cromossomo é resultante de uma translocação t(9;22) (q34;q11) que justapõe os genes BCR e ABL. A detecção do cromossomo Ph e/ou do rearranjo BCR/ABL, uma vez que este último é submicroscópico em alguns casos, é fundamental, pois não somente contribui para transformação leucêmica, mas também interfere no sucesso do tratamento. Sua detecção é, portanto, fundamental para o diagnóstico, prognóstico e terapêutica. Este trabalho teve como objetivos estudar a freqüência do cromossomo Ph ou rearranjo BCR/ABL nas células da medula óssea de pacientes portadores de LMC ao diagnóstico, com uso das técnicas de bandamento GTG e FISH, e comparar os resultados obtidos com as duas técnicas. O cromossomo Ph e o rearranjo foram observados em 100 dos casos analisados nas diferentes técnicas.Em alguns casos a freqüência do cromossomo Ph, detectado por GTG foi maior do que a do rearranjo molecular BCR/ABL detectada por FISH. A técnica de FISH também identificou alterações inespecíficas envolvendo os genes BCR e/ou ABL. Ambas as técnicas foram fundamentais para os resultados obtidos e, portanto, devem ser usadas como complementares na análise de células da medula óssea de pacientes com LMC ao diagnóstico