Análise genética de problemas craniofaciais: revisão da literatura e diretrizes para investigações clínico-laboratoriais (parte 1) / Genetic analysis of craniofacial problems: a review of the literature and some guidelines for clinical and laboratorial investigation (part 1)

RESUMO

INTRODUÇÃO: cada vez mais se descobre que os genes têm papel fundamental na etiologia dos problemas craniofaciais, no entanto, o conhecimento das bases da genética humana ainda está muito distante da prática diária do cirurgião-dentista clínico. OBJETIVO: o objetivo deste trabalho é ser uma fonte de consulta, provendo o leitor com conceitos e nomenclaturas pertinentes à área da genética humana. METODOLOGIA: os autores apresentam e revisam os principais tópicos relacionados à genética investigativa, sobretudo no que diz respeito às doenças ou distúrbios multifatoriais e complexos que alteram o processo normal de crescimento e desenvolvimento craniofacial. RESULTADOS E CONCLUSÕES: é essencial que esses profissionais se atualizem para poder acompanhar os progressos atuais e futuros, tanto na área clínica investigativa quanto na área das pesquisas moleculares laboratoriais.

ABSTRACT

INTRODUCTION: New researches show the important role played by genes in the etiology of craniofacial problems. In spite of that, knowledge of the basis of Human Genetics is still very far from the daily practice of clinical dentists. AIM: The main aim of this paper is to serve as a valuable source of information on Genetics for readers, supplying them with the main concepts and nomenclature in this field. METHODS: The authors provide an overview of central concepts and topical issues in modern genetic investigation, with special attention to the complex and multifactorial disorders that disturb the normal process of craniofacial growth and development. RESULTS AND CONCLUSION: It is indispensable for updated clinical dentists to have at least a basic knowledge about the basis of Human Genetics in order to follow its current and future progresses in both areas clinical investigative and Molecular Genetics.