Microlitiasis alveolar pulmonar / Pulmonary alveolar microlithiasis

RESUMEN

La microlitiasis alveolar pulmonar (MAP) es una enfermedad rara caracterizada por la presencia difusa y bilateral de microlitos de fosfato de calcio en el interior de los espacios alveolares. La progresión de esta enfermedad potencialmente letal, es lenta y la mayoría de los pacientes permanecen asintomáticos por años o décadas, resultando en deterioro lento de sus funciones pulmonares. El hallazgo de la radiografía de tórax en “tormenta de arena” es característico de la entidad. Recientemente se identificaron mutaciones en el gen SLC34A2, que codifica para el cotransportador tipo IIb de fosfato sódico, como responsable de la enfermedad. De los casi 600 casos, sólo seis han sido reportados en Colombia. Nosotros presentamos un caso de microlitiasis alveolar pulmonar en un hombre de 27 años, con dificultad respiratoria progresiva, cuyo diagnóstico se hizo por los hallazgos radiográficos y se confirmó por biopsia transbronquial. En el seguimiento durante dos años, evolucionó hacia el deterioro de su función respiratoria y es candidato a trasplante de pulmón.

ABSTRACT

Pulmonary alveolar microlithiasis (PAM) is a rare disease characterized by the diffuse and bilateral presence of calcium phosphate microlite in the alveolar spaces. The progression of this potentially lethal disease is show and most of the patients remain asymptomatic during years or decades, resulting in a show deterioration of the pulmonary function. The typical fi nding of the “sand storm” in the chestX-ray is characteristic of this entity. Mutations in the SLC34A2 gene that does the coding for the typeII co-transporter of sodium phosphate were identifi ed as responsible for this disease. Of the almost 600 cases, only 6 have been reported in Colombia. We are presenting a case of pulmonary alveolarmicrolite in a 27 year old man, with progressive respiratory distress whose diagnosis was made by the X-ray fi ndings and confi rmed by trans bronchial biopsy. In the 2 years follow-up, shows evolution towards deterioration of his respiratory function making him a candidate for lung transplantation.