Mutações do gene codificador da enzima metilenotetraidrofolato redutase e sua associação com a trissomia do cromossomo 21 / Mutations of methylenetetrahydrofolate reductase codifying gene: association with trissomy 21
Reprod. clim
; 22: 126-132, 2007. ilus, tab
Artigo
em Português
| LILACS
| ID: lil-490317
Biblioteca responsável:
BR33.1
RESUMO
INTRODUÇÃO:
A trissomia do cromossomo 21 é o distúrbio cromossômico mais frequente em recém-nascidos, responsável por grande parcela dos retardamentos mentais moderados. Apesar de tão frequente, os mecanismos celulares e moleculares envolvidos na não-disjunção meiótica são ainda desconhecidos. Dentre as possíveis causas que podem interferir nessa não-disjunção, tem-se especulado a participação da ingesta de ácido fólico e mutações de genes codificadores das enzimas envolvidas no seu metabolismo. Entre essas enzimas está a 5,10metilenatetraidrofolato redutase (MTHFR), fundamental na metilação do DNA.OBJETIVO:
verificar se existe diferença estatisticamente significante na porcentagem de mutação da MTHFR nas posições 677 e 1298 entre mulheres com filhos cromossomicamente normais e nas com filhos portadores da trissomia do cromossomo 21. MATERIAL EMÉTODOS:
realizou-se um estudo do tipo caso-controle em 70 mulheres com filhos portadores da trissomia do cromossomo 21 e 88 controles com filhos cromossomicamente normais e sem abortamentos. Estudamos a porcentagem de mutação de ponta C677T e A1298C do gene codificador da MTHFR nesses dois grupos. O risco oferecido par cada variável avaliada foi obtido através de uma estimativa de odds ratio, acompanhada por seu respectivo Intervalo de confiança (IC 95%). Modelos de regressão logística serviram para medir o efeito das variáveis de controle nestes odds ratio.RESULTADOS:
A presença de heterozigose conjunta (677 e 1298) foi estatísticamente maior entre as casos (OR de 5,7).CONCLUSÕES:
a presença de heterozigose conjunta no gene codificador da MTHFR levou a um maior risco de ocorrência da trissomia do cromossomo 21.
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Coleções:
Bases de dados internacionais
Base de dados:
LILACS
Assunto principal:
Trissomia
/
Aberrações Cromossômicas
/
Mapeamento Cromossômico
/
Síndrome de Down
/
Análise Citogenética
Tipo de estudo:
Estudo prognóstico
/
Fatores de risco
Limite:
Feminino
/
Humanos
Idioma:
Português
Revista:
Reprod. clim
Assunto da revista:
REPRODUCAO
Ano de publicação:
2007
Tipo de documento:
Artigo
País de afiliação:
Brasil
Instituição/País de afiliação:
Universidade Estadual de Campinas/BR
/
Universidade de Taubaté/BR