As alterações fonoaudiológicas na síndrome de Goldenhar: relato de caso / Speech, language and hearing deficits in the Goldenhar syndrome: case report

RESUMO

O objetivo do trabalho foi relatar um caso clínico sobre a síndrome de Goldenhar e realizar um levantamento das alterações fonoaudiológicas encontradas no mesmo. O presente estudo foi realizado com uma criança de seis anos e oito meses, do gênero masculino, com diagnóstico da síndrome de Goldenhar. Para o estudo foi realizada anamnese e o paciente foi submetido às avaliações de motricidade orofacial, audiologia clínica completa, educacional e vectoeletronistagmografia computadorizada, voz e linguagem oral e escrita. Foram observadas as seguintes alterações dificuldade de vedamento labial, bochechas e olhos assimétricos, mordida aberta anterior, amígdalas palatinas hipertróficas e micrognatia, respiração do tipo oro-nasal, dificuldade de coordenação pneumofônica, hábito bucal de apertamento; qualidade vocal ruim com presença de tensão laríngea durante a fonação, habilidades auditivas alteradas, perda auditiva neurossensorial de grau profundo bilateral, curva timpanométrica do tipo A, com ausência de reflexos acústicos, ausência de dados patognomônicos de alteração central no teste vestibular. O paciente não possui fala fluente, faz uso da Língua Brasileira de Sinais, leitura orofacial e gestos para se comunicar, apresenta dificuldades de leitura e escrita e o desenvolvimento de linguagem está adequado à sua faixa etária. Pode-se concluir que é importante que o paciente com a síndrome de Goldenhar receba um acompanhamento multidisciplinar, o que lhe proporcionará um diagnóstico precoce, uma intervenção adequada e um desenvolvimento global satisfatório.

ABSTRACT

The aim of this study was to report a case and analyze the speech, language and hearing deficits observed in the Goldenhar syndrome. The study reports the case of a male six years, eight months old child diagnosed with Goldenhar syndrome. The history of the patient was carried out, and he was submitted to oral motricity, voice, educational, verbal and written language evaluations, full audiological exam, and computerized vectoeletronistagmography. The following alterations were observed difficulty in closing the lips, asymmetrical cheeks and eyes, anterior open bite, hypertrophic palatine tonsils, micrognathia, oro-nasal breathing, difficulty with pneumophonic coordination, dental tightness, poor vocal quality with presence of laryngeal tension during phonation, poor auditory abilities, profound bilateral sensory loss, type A tympanometric curve with absence of acoustic reflexes, absence of pathognomonic signs of central alteration on the vestibular test. The patient does not have fluent speech, uses the Brazilian Sign Language, orofacial reading and gestures to communicate, presents reading and writing difficulties and chronologically adequate language development. It can be concluded that it is important to the patient with the Goldenhar syndrome to receive multidisciplinary follow-up, which will provide early diagnosis, adequate intervention and satisfactory global development.