Síndrome de Peutz-Jeghers complicado: reporte de un caso / Intestinal obstruction in a patient with Peutz-Jeghers syndrome: report of one case

RESUMEN

El Síndrome de Peutz-Jeghers (SPJ), es una patología poco frecuente, hereditaria, autosómica dominante, caracterizada por la pigmentación de la mucosa oral y de la piel plantar y palmar, junto a una poliposis gastrointestinal de tipo hamartomatoso. En su crecimiento dicho pólipos pueden llegar a complicarse y causar intususcepción, obstrucción y hemorragias intestinales. La mutación genética asociada a éste síndrome es en el cromosoma 19p, en el gen STK 11, y en la enzima LKB 1, que disminuye su función de supresión de tumores. Hay un aumento de la enzima Cox-2, pudiendo llegar a asociarse a una mayor incidencia de cáncer gastrointestinal y extraintestinal, por lo que es importante una pesquisa precoz de los pólipos. El objetivo de este trabajo, es reportar un caso de Íleo mecánico a nivel del yeyuno proximal como una complicación aguda de una poliposis de larga evolución por SPJ, que consultó en nuestro Servicio de Urgencia y que requirió de una laparotomía exploradora.

ABSTRACT

The Peutz-Jeghers syndrome (PJS) is an uncommon hereditary autosomal dominant disease, characterized by pigmentation of oral mucosa, plantar and palmar skin and gastrointestinal hamartomatous polyposis. When these polyps grow they can cause intussusceptions, intestinal obstruction and hemorrhages. We report a 38 years oíd male admitted for an intestinal obstruction. He had pigmentations of lips and palms of the hands. He was operated, finding a dilatation and thickening of thefirst 50 cm of jejunum. In the zone of obstruction, three intraluminal tumors of approximately 3.5 cm diameter were palpated. Similar tumors were palpated in transverse and descending colon. Approximately 20 cm of dilated proximal jejunum were excised. The pathology report informed the presence of hamartomatous polyps, confirming the diagnosis of Peutz-Jeghers syndrome.