Avaliação audiológica na doença mitocondrial: relato de dois casos / Audiological evaluation in mitochondrial disease: two case report
Rev. CEFAC
; 10(4): 598-602, out.-dez. 2008. tab
Artigo
em Português
| LILACS
| ID: lil-507426
Biblioteca responsável:
BR1561.1
RESUMO
TEMA: audição e mitocondriopatia. PROCEDIMENTOS: este relato de caso teve como objetivo descrever os resultados da avaliação audiológica de duas crianças atendidas no ambulatório de audiologia clínica da Universidade Federal de São Paulo - Escola Paulista de Medicina (UNIFESP/EPM), com diagnóstico de doença mitocondrial, correlacionando os achados desta avaliação com a fisiopatologia subjacente. As crianças deste estudo, filhas de pais consangüíneos, foram encaminhadas para o ambulatório de audiologia clínica da UNIFESP-EPM pelo ambulatório de doenças metabólicas da mesma instituição em março de 2006 para realizar avaliação audiológica completa. As crianças foram submetidas à audiometria tonal, audiometria vocal, observação comportamental, medidas da imitância acústica e emissões otoacústicas. RESULTADOS: as avaliações comportamental e fisiológica revelaram que as crianças apresentam deficiência auditiva neurossensorial de grau leve a moderadamente severo e presença de sobressalto com ausência de habituação, indicando assim, comprometimento auditivo central. CONCLUSÃO: estes relatos de casos ressaltam a importância de ser considerada a associação entre os fatores de risco para deficiência auditiva no planejamento da reabilitação dos pacientes.
ABSTRACT
BACKGROUND: hearing and mitochondriopathy. PROCEDURE: this case report aims at describing audiological evaluation results of two children diagnosed with mitochondrial disease referred to Clinical Audiology Out-patient Clinic of UNIFESP/EPM. Children were referred to audiology department from metabolic diseases out-patient clinic of UNIFESP. Both have undergone pure tone audiometry, behavioral observation, immittance measures and otoacoustic emissions. RESULTS: either behavioral or physiological evaluations revealed abnormal results evidencing mild to moderate-to-severe sensorineural hearing loss and presence of startle reflex without habituation, indicating central auditory involvement. CONCLUSION: these case reports reinforce the importance of considering the association of risk factor for hearing loss in the rehabilitation planning of these patients.
Texto completo:
Disponível
Coleções:
Bases de dados internacionais
Base de dados:
LILACS
Assunto principal:
Anormalidades Congênitas
/
DNA Mitocondrial
/
Perda Auditiva Neurossensorial
Tipo de estudo:
Fatores de risco
Idioma:
Português
Revista:
Rev. CEFAC
Assunto da revista:
Terapia
/
Patologia da Fala e Linguagem
/
Terapia
/
ReabilitaÆo
Ano de publicação:
2008
Tipo de documento:
Artigo
País de afiliação:
Brasil
Instituição/País de afiliação:
Universidade Federal de São Paulo/BR