Diagnóstico molecular in útero de distrofia muscular de Duchenne / In utero molecular diagnostic of Duchennes muscular dystrophy
Rev. obstet. ginecol. Venezuela
; 68(4): 228-232, dic. 2008. graf
Artigo
em Espanhol
| LILACS
| ID: lil-522939
Biblioteca responsável:
VE1.1
RESUMEN
Identificar el estado de portadora de mujeres gestantes con historia familiar de distrofia muscular tipo Duchenne mediante análisis molecular indirecto y diagnosticar si sus fetos varones estaban afectados o no con esta enfermedad. Se analizaron 9 muestras de DNA correspondientes a 3 gestantes, 2 fetos, 2 cónyuges, 1 varón afectado y 1 varón sano. A través de la reacción en cadena de la polimerasa, se amplificaron secuencias de los polimorfismos de repeticiones cortas en tandem (STRs)de los intrones 44, 45, 49, 50, y 3 ´DYS del gen de la distrofina; Unidad de Genética Médica de la Universidad del Zulia (UGM-LUZ). Se pudieron elaborar los haplotipos respectivos en las personas clave de la familia afectada, que permitieron identificar en las 3 gestantes al cromosoma X portador de la mutación responsable de esta enfermedad, logrando diagnosticar 1 feto varón afectado con distrofia muscular tipo Duchenne y 1 feto femenino no portadora. Las nuevas técnicas diagnósticas a nivel molecular en gestantes con enfermedades hereditarias permiten el diagnóstico in útero de enfermedades.
Texto completo:
Disponível
Coleções:
Bases de dados internacionais
Base de dados:
LILACS
Assunto principal:
Polimorfismo Genético
/
Diagnóstico Pré-Natal
/
Reação em Cadeia da Polimerase
/
Distrofias Musculares
/
Mutação
Tipo de estudo:
Estudo diagnóstico
/
Estudo prognóstico
Idioma:
Espanhol
Revista:
Rev. obstet. ginecol. Venezuela
Assunto da revista:
Ginecologia
/
Obstetrícia
Ano de publicação:
2008
Tipo de documento:
Artigo
País de afiliação:
Venezuela
Instituição/País de afiliação:
Universidad del Zulia/VE