Freqüência das anormalidades cromossômicas: importância para o diagnóstico citogenético / Frequency of chromosomal abnormalities: the significance for cytogenetic diagnosis
Arq. ciênc. saúde
; 16(1): 31-33, jan.-mar. 2009. tab
Article
em Pt
| LILACS
| ID: lil-535610
Biblioteca responsável:
BR13.3
RESUMO
As anomalias cromossômicas fazem parte de uma das maiores categorias de doenças genéticas, sendoresponsáveis por diversas malformações congênitas e parte dos insucessos reprodutivos. Este estudo retrospectivo teve como principal objetivo analisar a freqüência de anomalias cromossômicas em 1171indivíduos, encaminhados para exame citogenético, no período de janeiro de 1998 a dezembro de 2007, aoAmbulatório e Laboratório de Genética da Unesp Bauru. Os cariótipos foram previamente realizados com atécnica de bandeamento G em células obtidas a partir de cultura de linfócitos de sangue periférico. Os resultados mostraram 142 casos de cariótipos anormais, sendo as aneuploidias (45,1%) as mais freqüentes,seguidas pelas alterações estruturais (38,7%) e mosaicismos (16,2%). Concluiu-se que esses resultadosconcordam com a literatura pertinente, sendo de alta relevância o estudo citogenético tanto para diagnósticoem indivíduos malformados ou inférteis, como para esclarecer a etiologia da perda fetal e, assim, alertar à possibilidade de futuras malformações congênitas.
ABSTRACT
Chromosomal abnormalities are part of a larger category of genetic diseases, and responsible for various congenital malformations and part of the reproductive failures. The mainly objective of this retrospective work was to analyze the frequency of chromosomal abnormalities among 1,171 individuals referred to the Ambulatório e Laboratório de Genética, Unesp-Bauru for cytogenetic examination, from January, 1998 to December, 2007. The G-banding technique was previously used to prepare karyotypes of cells from lymphocyte culture of peripheral blood. The results showed 142 cases of abnormal karyotypes. The most frequent were aneuploidies (45.1%), followed by structural anomalies (38.7%), and mosaicisms (16.2%). It was concluded that these results are consistent with those in the literature, and they are important both for the cytogenetic diagnosis in malformed or infertile individuals, and also to clarify the etiology of fetal loss, and thus alert to the possibility of further congenital malformations.
Palavras-chave
Texto completo:
1
Coleções:
01-internacional
Base de dados:
LILACS
Assunto principal:
Trissomia
/
Aberrações Cromossômicas
/
Aneuploidia
/
Mosaicismo
Tipo de estudo:
Diagnostic_studies
/
Observational_studies
/
Screening_studies
Limite:
Female
/
Humans
/
Male
Idioma:
Pt
Revista:
Arq. ciênc. saúde
Assunto da revista:
MEDICINA
Ano de publicação:
2009
Tipo de documento:
Article
País de afiliação:
Brasil
País de publicação:
Brasil