Giant adrenal myelolipoma associated with 21-hydroxylase deficiency: unusual association mimicking an androgen-secreting adrenocortical carcinoma / Mielolipoma adrenal gigante associado à deficiência da 21-hidroxilase: associação não usual simulando um carcinoma adrenocortical secretor de androgênios

ABSTRACT

The objective of this study was to describe a case of giant myelolipoma associated with undiagnosed congenital adrenal hyperplasia (CAH) due to 21-hydroxylase (21OH) deficiency. Five seven year-old male patient referred with abdominal ultrasound revealing a left adrenal mass. Biochemical investigation revealed hyperandrogenism and imaging exams characterized a large heterogeneous left adrenal mass with interweaving free fat tissue, compatible with the diagnosis of myelolipoma, and a 1.5 cm nodule in the right adrenal gland. Biochemical correlation has brought concerns about differential diagnosis with adrenocortical carcinoma, and surgical excision of the left adrenal mass was indicated. Anatomopathologic findings revealed a myelolipoma and multinodular hyperplasic adrenocortex. Further investigation resulted in the diagnosis of CAH due to 21OH deficiency. Concluded that CAH has been shown to be associated with adrenocortical tumors. Although rare, myelolipoma associated with CAH should be included in the differential diagnosis of adrenal gland masses. Moreover, CAH should always be ruled out in incidentally detected adrenal masses to avoid unnecessary surgical procedures.

RESUMO

O objetivo deste trabalho foi descrever um caso de mielolipoma gigante associado à hiperplasia adrenal congênita (HAC) por deficiência da 21-hidroxilase (21OH). Paciente do sexo masculino, 57 anos de idade, encaminhado por achado ultrassonográfico de massa adrenal esquerda. Investigação bioquímica revelou hiperandrogenismo e exames de imagem revelaram grande lesão sólida em adrenal esquerda de aspecto heterogêneo, entremeada de tecido gorduroso, compatível com diagnóstico de mielolipoma, e um nódulo de 1,5 cm na adrenal direita. Os achados bioquímicos sugeriam o diagnóstico de carcinoma adrenocortical, indicando cirurgia para retirada da massa adrenal esquerda. O anatomopatológico confirmou mielolipoma e hiperplasia multinodular do córtex adrenal. A investigação subsequente diagnosticou HAC por deficiência da 21OH. Concluiu-se que a HAC tem sido descrita em associação com tumores adrenocorticais. Apesar de raro, o mielolipoma associado à HAC deve ser incluído nas possibilidades diagnósticas de massa adrenal. Adicionalmente, a HAC deve ser sempre afastada nos casos de massa adrenal de achado incidental, evitando cirurgias desnecessárias.