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Diagnóstico da Síndrome de Turner: a experiência do Instituto Estadual de Diabetes e Endocrinologia - Rio de Janeiro, de 1970 a 2008 / Diagnosis of Turner's Syndrome: the experience of the Rio de Janeiro State Institute of Diabetes and Endocrinology between 1970 and 2008
Jung, Monica de Paula; Amaral, Jorge Luiz do; Fontes, Rosita Gomes; Costa, Aline Teixeira da; Wuillaume, Susana Maciel; Cardoso, Maria Helena Cabral de Almeida.
Afiliação
  • Jung, Monica de Paula; Instituto Estadual de Diabetes e Endocrinologia Luiz Capriglione. Rio de Janeiro. BR
  • Amaral, Jorge Luiz do; Santa Casa de Misericórdia do Rio de Janeiro. Hospital Geral. Rio de Janeiro. BR
  • Fontes, Rosita Gomes; Instituto Estadual de Diabetes e Endocrinologia Luiz Capriglione. Rio de Janeiro. BR
  • Costa, Aline Teixeira da; Fundação Oswaldo Cruz. Instituto Fernandes Figueira. Rio de Janeiro. BR
  • Wuillaume, Susana Maciel; Fundação Oswaldo Cruz. Instituto Fernandes Figueira. Rio de Janeiro. BR
  • Cardoso, Maria Helena Cabral de Almeida; Fundação Oswaldo Cruz. Instituto Fernandes Figueira. Rio de Janeiro. BR
Rev. bras. saúde matern. infant ; 10(1): 117-124, Jan.-Mar. 2010. tab, ilus
Article em Pt | LILACS | ID: lil-550751
Biblioteca responsável: BR663.1
RESUMO

OBJETIVOS:

descrever a experiência no diagnóstico da Síndrome de Turner (ST), focalizando a distribuição dos cromossomos, a idade, os sinais e sintomas característicos, conforme as fases da vida (lactância, infância, adolescência e adulta).

MÉTODOS:

estudo descritivo com 178 pacientes, atendidos de 1970 até 2008. Para análise estatística das diferenças percentuais usou-se o Epi-Info-2000 e para as diferenças entre as médias de idades o teste t de Student e o ANOVA.

RESULTADOS:

os cariótipos encontrados foram 79 com 45,X (35,4 por cento), 36 com isocromossomo Xq (20,2 por cento) e 63 com outros mosaicos (35,4 por cento). A média de idade do diagnóstico foi de 12,6 anos, sendo menor naquelas com 45,X. Tiveram o diagnóstico feito na lactância 11,3 por cento das pacientes, 25,3 por cento na infância, 51,1 por cento na adolescência e 12,4 por cento na fase adulta. Daquelas diagnosticadas antes dos cinco anos de idade, 70,6 por cento apresentaram 45,X. Os sinais que levaram à suspeita diagnóstica na lactância foram o pescoço alado e o linfedema congênito de pés/mãos associados às dismorfias típicas; na infância e adolescência foi a baixa estatura. Cubitus valgus foi encontrado em 72,5 por cento das pacientes e orelhas anômalas em 65 por cento das pacientes diagnosticadas com menos de um ano de idade.

CONCLUSÃO:

o diagnóstico da ST é desnecessariamente atrasado, levando-se em consideração que algumas características típicas podem já estar presentes desde o nascimento.
ABSTRACT

OBJECTIVES:

to describe the Rio de Janeiro State Institute of Diabetes and Endocrinology's experience in diagnosing Turner Syndrome (TS), focusing on the distribution of chromosomes, age, and typical signs and symptoms, according to life stage (breast feeding, childhood, adolescence and adulthood).

METHODS:

a descriptive study was conducted of 178 patients, attending the Institute between 1970 and 2008 for the purposes of statistical analysis of the percentage differences using Epi-Info-2000 and of the differences between the mean ages using Student's t test and ANOVA

Results:

the caryotypes found were 79 with 45,X (35.4 percent), 36 with isochromosome Xq (20.2 percent) and 63 with other mosaics (35.4 percent). The mean age on diagnosis was 12.6 years, this figure being lower in patients with 45,X. The syndrome was diagnosed during breast feeding in 11.3 percent of patients, during childhood in 25.3 percent, during adolescence in 51.1 percent, and in 12.4 percent in adulthood. In those diagnosed before the age of five years, 70,6 percent had 45,X, signs that led to a suspected diagnosis during breast feeding were a webbed neck and congenital lymphedema in the hands and feet associated with typical dysmorphias. In childhood and adolescence the sign was short stature. Cubitus valgus was found in 72.5 percent of patients and abnormal ears in 65 percent of those diagnosed at an age of less than one year.

CONCLUSION:

diagnosis of TS does not necessarily have to be late, as some typical characteristics may already be present at birth.
Assuntos
Palavras-chave
Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: LILACS Assunto principal: Síndrome de Turner / Aberrações Cromossômicas / Caracteres Sexuais Tipo de estudo: Diagnostic_studies Idioma: Pt Revista: Rev. bras. saúde matern. infant Ano de publicação: 2010 Tipo de documento: Article País de afiliação: Brasil
Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: LILACS Assunto principal: Síndrome de Turner / Aberrações Cromossômicas / Caracteres Sexuais Tipo de estudo: Diagnostic_studies Idioma: Pt Revista: Rev. bras. saúde matern. infant Ano de publicação: 2010 Tipo de documento: Article País de afiliação: Brasil