Hiperbilirrubinemia indirecta de origen genético: informe de un caso de síndrome de Crigler-Najjar de tipo II / Indirect hyperbilirubinemia of genetic origin: case report of Crigler-Najjar syndrome type II
Arch. argent. pediatr
; 108(4): e100-e104, ago. 2010. tab, graf
Article
em Es
| LILACS
| ID: lil-558986
Biblioteca responsável:
AR94.1
RESUMEN
El síndrome de Crigler Najjar II aparece por un déficit en la conjugación de la bilirrubina debido a la deficiencia parcial de la enzima uridindifosfato-glucuronil transferasa. Por lo general, tiene un curso benigno, a diferencia del Crigler Najjar de tipo I, donde el déficit enzimático es total y los afectados mueren a edades tempranas. Se presenta el caso de una adolescente de16 años con hiperbilirrubinemia indirecta, síndrome convulsivante y parálisis cerebral. Una correcta historia clínica con estudio genealógico y pruebas funcionales apropiadas, permitieron determinar el diagnóstico definitivo. Esta enfermedad genética se transmite de forma autosómica recesiva, tiene una prevalencia muy baja a nivel mundial y constituye, en general, un reto diagnóstico para los médico.
ABSTRACT
Crigler Najjar syndrome type II is related to a defect of bilirubin conjugation due to partial deficiency of the enzyme uridine diphosphate-glucuronyl transferase. Usually has a benign course, unlike Crigler Najjar type I, where the enzyme deficiencyis total and the affected patients usually die at early ages. We present the case of a teenager with indirect hyperbilirubinemia, seizures and cerebral palsy. A good clinical historywith pedigree and appropriate functional tests allowed us to determine the definitive diagnosis. This is an autosomal recessive disorder, has a very low prevalence worldwide, and is adiagnostic challenge for physicians in general.
Palavras-chave
Texto completo:
1
Coleções:
01-internacional
Base de dados:
LILACS
Assunto principal:
Síndrome de Crigler-Najjar
/
Hiperbilirrubinemia Hereditária
/
Kernicterus
Tipo de estudo:
Risk_factors_studies
Limite:
Adolescent
/
Female
/
Humans
Idioma:
Es
Revista:
Arch. argent. pediatr
Assunto da revista:
PEDIATRIA
Ano de publicação:
2010
Tipo de documento:
Article
País de afiliação:
Equador
País de publicação:
Argentina