Síndrome de Rubinstein-Taybi / The Rubistein-Taybi syndrome
Rev. cuba. oftalmol
; 22(1)ene.-jun. 2009. ilus
Artigo
em Espanhol
| LILACS
| ID: lil-576624
Biblioteca responsável:
CU1.1
RESUMEN
Se presentan las características oftalmológicas y clínicas de una paciente que se concluyó con la presencia del síndrome de Rubinstein-Taybi. Este se incluye dentro de los síndromes genéticos y está basado en el fallo del cromosoma 16. La presentación es poco frecuente y no bien conocida, ya que posee características fundamentales que lo distinguen dedos de los pies grandes y gruesos, pulgares anchos, exceso de pelo en el cuerpo (hirsutismo), microcefalia, boca estrecha, pequeña con dientes apiñados, nariz prominente o curva, cejas arqueadas y pobladas con pesta±as largas e inclinación palpebral de los ojos.
ABSTRACT
The ophthalmologic and clinical characteristics of a patient with Rubistein-Taybi syndrome were presented. This is considered one of the genetic syndromes and is based on chromosome 16 failure. The presentation of this syndrome is rather unusual and barely known since the fundamental characteristics that differentiate it are big thick toes, big thumbs, hirsutism, microcephaly, small narrow mouth full of packed teeth, prominent nose, raised and hairy eyebrows, long eyelash and palpebral inclination of eyes.
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Coleções:
Bases de dados internacionais
Base de dados:
LILACS
Assunto principal:
Síndrome de Rubinstein-Taybi
/
Anormalidades Múltiplas
/
Oftalmopatias
Limite:
Criança
Idioma:
Espanhol
Revista:
Rev. cuba. oftalmol
Assunto da revista:
Oftalmologia
Ano de publicação:
2009
Tipo de documento:
Artigo
País de afiliação:
Cuba
Instituição/País de afiliação:
Instituto Cubano de Oftalmología Ramón Pando Ferrer/CU