Reporte de la primera familia costarricense con neuropatía optica hereditaria de Leber y una revisión del tema / A case of first costarican family with Leber`s hereditary optic neuropathy and subject review

RESUMEN

La neuropatía óptica hereditaria de Leber (LHON) es una enfermedad de herencia materna que se caracteriza por la pérdida subaguda bilateral de la visión central, predominantemente en hombres jóvenes. Esta enfermedad es causada por mutaciones puntuales del ADN mitocondrial, afectando el complejo I de la cadena respiratoria. Se discutirá sobre la genética, la bioquímica y la clínica con el objetivo de dar a conocer esta enfermedad a la comunidad médica nacional a propósito del diagnóstico de la primera familia afectada.