Doença de Huntington: aspectos diagnósticos e implicações éticas / Huntington's disease: diagnostic aspects and ethical implications
Rev. ciênc. méd., (Campinas)
; 18(5/6): 287-291, set.-dez. 2009. ilus
Artigo
em Português
| LILACS
| ID: lil-585464
Biblioteca responsável:
BR408.1
RESUMO
Doença de Huntington é uma afecção neurodegenerativa de herança autosssômica dominante, caracterizada por manifestações neurológicas, neuropsiquiátricas e disfunções autonômicas. Não há tratamento para a doença, fato que levanta questões éticas importantes diante do impacto da confirmação diagnóstica e da possibilidade de um planejamento familiar. Paciente feminina, 68 anos, há três anos com movimentos coreicos de lábios, língua, mãos e pé esquerdo, disfagia, sintomas depressivos e comprometimento de funções cognitivas de média gravidade. A ressonância magnética de crânio apresentou alterações compatíveis com doença de Huntington. Foi realizada avaliação genética, após aconselhamento da pacientes e do familiar responsável, e confirmou-se a hipóstese aventada. O diagnóstico deve ser feito o mais breve possível a fim de diminuir o impacto na vida do portador e de sua família e permitir um planejamento familiar. São muitas dificuldades em lidar com a confirmação do diagnóstico, principalmente quando a autonomia do paciente está comprometida, portanto é fundamental esclarecimento e aconselhamento antes e após o teste.
Texto completo:
Disponível
Coleções:
Bases de dados internacionais
Base de dados:
LILACS
Assunto principal:
Avaliação Geriátrica
/
Doença de Huntington
/
Genética Médica
Tipo de estudo:
Estudo diagnóstico
Aspecto:
Aspectos éticos
Limite:
Idoso
/
Feminino
/
Humanos
Idioma:
Português
Revista:
Rev. ciênc. méd., (Campinas)
Ano de publicação:
2009
Tipo de documento:
Artigo
País de afiliação:
Brasil
Instituição/País de afiliação:
Hospital e Maternidade Celso Pierro/BR
/
Pontifícia Universidade Católica de Campinas/BR