Frecuencia de la mutación F508del en estudiantes de la Facultad de Medicina de la Universidad del Rosario, Bogotá, Colombia / Carrier frequency of F508del mutation of cystic fibrosis in medical students from Universidad del Rosario, Bogotá, Colombia
Colomb. med
; 38(4): 352-356, oct.-dic. 2007. ilus
Article
em Es
| LILACS
| ID: lil-586360
Biblioteca responsável:
CO49.1
RESUMEN
Introducción:
La fibrosis quística es la enfermedad letal autosómica recesiva más frecuente en caucásicos, donde su incidencia es de 1 en 2000 nacidos vivos. Se debe a mutaciones en el gen CFTR, de las cuales la más frecuente es la F508del presente en 66% de los enfermos y en 1 de cada 25 personas sanas de origen caucásico.Objetivo:
Identificar la tasa de portadores de la mutación F508del en una muestra de estudiantes de la Facultad de Medicina de la Universidad del Rosario.Materiales ymétodos:
Se determinó la presencia de la mutación F508del mediante PCR y análisis de heterodúplex en 110 estudiantes de IV y VII semestre de la Facultad de Medicina.Resultados:
Se obtuvieron 4 heterocigotos para la mutación F508del, es decir, una frecuencia de portadores de 1 en 27 estudiantes.Conclusiones:
La frecuencia de portadores de esta mutación en la población analizada es considerable, e indica que hay un alto número de personas en riesgo de heredar la enfermedad y que deben recibir asesoramiento genético. Es necesario aumentar el tamaño de la muestra para obtener datos representativos de la población colombiana.ABSTRACT
Introduction:
Cystic fibrosis (CF) is the most frequent autosomical recessive disorder in Caucasian population with an incidence of 1 in 2000 newborns. The disease is caused by mutations in the cftr gene, but the most common mutation is F508del, which accounts for 66% of CF chromosomes worldwide and a carrier frequency for Caucasian population of 1 in 25.Objective:
To determine the carrier frequency of the F508del mutation in 110 unrelated, healthy students from the Facultad de Medicina, Universidad del Rosario.Methods:
The presence of F508del mutation using PCR and heteroduplex analysis was determined.Results:
Only four heterozygotes for F508del mutation were discovered. This represents a carrier frequency of 1 in 27 students.Conclusions:
This estimated frequency of F508del carriers is higher than expected, encouraging further screening in normal control individuals from different regions of Colombia.Palavras-chave
Texto completo:
1
Coleções:
01-internacional
Base de dados:
LILACS
Assunto principal:
Faculdades de Medicina
/
Estudantes de Medicina
/
Fibrose Cística
/
Mutação
País/Região como assunto:
America do sul
/
Colombia
Idioma:
Es
Revista:
Colomb. med
Assunto da revista:
MEDICINA
Ano de publicação:
2007
Tipo de documento:
Article
País de afiliação:
Colômbia