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Síndrome de Adams-Oliver: presentación de un caso de expresión incompleta / Adams-Oliver syndrome: presentation of an Incompletely expressed case
González Burgos, Lourdes; Di Martino Ortiz, Beatriz; Lacarrubba, Luz.
Afiliação
  • González Burgos, Lourdes; Universidad Nacional de Asunción. Facultad de Medicina. PY
  • Di Martino Ortiz, Beatriz; Universidad Nacional de Asunción. Facultad de Medicina. PY
  • Lacarrubba, Luz; Universidad Nacional de Asunción. Facultad de Medicina. PY
Pediatr. (Asunción) ; 38(3): 221-224, dic. 2011. ilus, graf
Artigo em Espanhol | LILACS | ID: lil-619692
Biblioteca responsável: PY30.1
RESUMEN
El Síndrome de Adams-Oliver (SAO) es una genodermatosis infrecuente, con casos esporádicos y familiares, de herencia autosómica dominante, aunque la herencia autosómica recesiva también se ha demostrado, con expresividad variable intra e interfamiliar, caracterizada por la asociación de aplasia cutis congénita en cuero cabelludo, anomalías transversales de los miembros y cutis marmorata telangiectásico congénito. Presentamos el caso de un varón con SAO esporádico, de expresión incompleta, en el que se presentaron aplasia congénita cutis en el cuero cabelludo, cutis marmorata telangiectásico congénito generalizado, criptorquidia y alteración renal. El enfoque terapéutico en este caso fue multidisciplinario.
Assuntos
Texto completo: Disponível Coleções: Bases de dados internacionais Base de dados: LILACS Assunto principal: Dermatopatias / Anormalidades Múltiplas Tipo de estudo: Relato de casos Limite: Criança / Humanos Idioma: Espanhol Revista: Pediatr. (Asunción) Assunto da revista: Pediatria Ano de publicação: 2011 Tipo de documento: Artigo País de afiliação: Paraguai Instituição/País de afiliação: Universidad Nacional de Asunción/PY

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