Mutation analysis in two Chinese families with multiple endocrine neoplasia type 1 / Análise de mutações em duas famílias chinesas com neoplasia endócrina múltipla tipo 1
Arq. bras. endocrinol. metab
; 56(3): 184-189, Apr. 2012. ilus, tab
Article
em En
| LILACS
| ID: lil-626270
Biblioteca responsável:
BR1.1
ABSTRACT
OBJECTIVE:
This study aimed at identifing mutations in two Chinese genealogies with MEN1. SUBJECTS ANDMETHODS:
Three members of two Chinese families with MEN1 were enrolled in this study, and all of the coding regions and adjacent sequences of the MEN1 gene were amplified and sequenced.RESULTS:
A recurrent mutation of heterozygous change T>A at IVS 4+1 was found in family I, and a novel insGAGGTGG mutation (c.703-709dup7bp) resulted in a frameshift (p.A237Gfsx13) in family II.CONCLUSION:
We are able to add a new mutation of MEN1 gene in Chinese patients with MEN1 that will be useful for the diagnosis and treatment of the disease.RESUMO
OBJETIVO:
O objetivo deste estudo foi identificar as mutações em duas famílias chinesas com NEM1. SUJEITOS EMÉTODOS:
Três membros das duas famílias chinesas foram estudados. Em todos eles, as regiões codificadoras e sequências adjacentes do gene MEN1 foram amplificadas e sequenciadas.RESULTADOS:
Uma alteração heterozigota recorrente de T>A em IVS 4+1 foi encontrada na família I, e uma nova mutação insGAGGTGG (c.703-709dup7bp) levou a um frameshift (p.A237Gfsx13) na família II.CONCLUSÃO:
Adicionou-se uma nova mutação ao gene MEN1 em pacientes chineses com diagnóstico de NEM1 que vai ser útil no diagnóstico e tratamento da doença.Palavras-chave
Texto completo:
1
Coleções:
01-internacional
Base de dados:
LILACS
Assunto principal:
Neoplasias das Paratireoides
/
Mutação Puntual
/
Mutação em Linhagem Germinativa
/
Neoplasia Endócrina Múltipla Tipo 1
Limite:
Female
/
Humans
País/Região como assunto:
Asia
Idioma:
En
Revista:
Arq. bras. endocrinol. metab
Assunto da revista:
ENDOCRINOLOGIA
/
METABOLISMO
Ano de publicação:
2012
Tipo de documento:
Article
País de afiliação:
China
País de publicação:
Brasil