Un caso de síndrome de Williams-Beuren o facies de gnomo o duendecillo / A Case of Williams-Beuren Syndrome
Rev. colomb. psiquiatr
; 34(3): 435-440, sep. 2005.
Artigo
em Espanhol
| LILACS
| ID: lil-636282
Biblioteca responsável:
CO78
RESUMEN
En este artículo se presenta el caso de una enfermedad considerada rara, el síndrome de Williams-Beuren. Éste se caracteriza clínicamente por la tétrada de retraso mental leve o moderado, estenosis aórtica supravalvular, hipercalcemia y rasgos faciales dismórficos característicos, denominados de gnomo o duendecillo. El síndrome se debe a una alteración genética, a una eliminación en el brazo largo del cromosoma 7 (7q11.23), que hace que se pierda el gen que codifica para la elastina. Prácticamente todos los casos se producen de novo, por lo tanto, cuando se hereda lo hace como un rasgo autosómico dominante.
ABSTRACT
Williams-Beuren syndromeis a rare disease. Characterización by clinical mild or moderate mental retardation, aortic supravalvular stenosis, hipercalcemia and typically dismorphic elfinlike faces. The syndrome is due to a genetic disorder, generally deletion of the long arm of chromosome 7 (7q11.23), producing loss of gene codification for elastin. Every case is produced of new , when it is inherited it does so as an autosomic dominant character.
Texto completo:
Disponível
Coleções:
Bases de dados internacionais
Base de dados:
LILACS
Assunto principal:
Estenose da Valva Aórtica
/
Síndrome de Williams
Idioma:
Espanhol
Revista:
Rev. colomb. psiquiatr
Assunto da revista:
Psiquiatria
Ano de publicação:
2005
Tipo de documento:
Artigo