Enfermedad de Creutzfeldt-Jakob: reporte de dos casos / Creutzfeldt- Jakob disease: report of two cases

RESUMEN

INTRODUCCIÓN: La enfermedad de Creutzfeldt-Jakob (ECJ) es una enfermedad priónica neurodegenerativa que afecta el Sistema Nervioso Central (SNC), invariablemente mortal. Clasificada en esporádica, familiar e iatrogénica, se manifiesta por cuadro demencial subagudo, síntomas motores, visuales, y mioclonías. Presenta electroencefalograma (EEG) con actividad espicular pseudoperiódica; resonancia agnética (RM) con hiperintesidad de núcleos estriados y áreas de corteza cerebral; y líquido céfalo raquídeo (LCR) con aumento de proteína 14-3-3. Finalmente, un estudio histopatológico del cerebro establece la encefalopatía espongiforme. PRESENTACIÓN DEL CASO Se exponen dos casos de ECJ. Ambas mujeres, 44 y 67 años, con alteración de la marcha, deterioro cognitivo y mioclonías, cuadro rápidamente progresivo hasta la dependencia absoluta. EEG en ambos casos compatible con ECJ, además de imágenes que revelan hiperintensidad en núcleos estriados y/o zonas de la corteza. Ambas cursaron con infecciones durante su hospitalización y se les realizó gastrostomía por presentar trastorno deglutorio severo. DISCUSIÓN: El diagnóstico de ECJ se sospecha con la clínica, y se fundamenta con hallazgos característicos en RM, EEG y análisis de LCR. Ante la sospecha de la forma familiar se sugiere estudio genético, sin embargo, en el Hospital Clínico Herminda Martin (HCHM) no se realiza. Al ser una enfermedad invariablemente mortal y sin tratamiento, dificulta la decisión entre realización de estudios e intervenciones, contra el manejo expectante.

ABSTRACT

INTRODUCTION: Creutzfeldt-Jakob disease (CJD) is a neurodegenerativedisease caused by prions that affect the central nervous system. It’s invariably fatal. It can be classified as sporadic, familial and iatrogenic. It’s clinical features are subacute dementia, associated with motor and visual symptoms, as well as myoclonus. Electroencephalogram (EEG) shows pseudoperiodic spicular activity. Magnetic Resonance Imaging (MRI) presents with hyperintense signals in both striated corpus and some cerebral cortex areas. Cerebrospinal fluid (CSF) shows an increased level of 14-3-3 protein. Finally, histopathological study of brain states spongiform encephalopathy. CASE REPORT We report two cases of CJD. Two women who started at ages 44 and 67 years old with abnormal gait, cognitive impairment and myoclonus, with rapid progression of symptoms to absolute dependence. EEG was compatible with the disease and imaging tests showed hyperintense signals in striatum and / or some areas of the cortex. Both patients coursed with infections during their hospitalization period and both underwent gastrostomy due to the presence of a severe swallowing disorder. DISCUSSION: The diagnosis of CJD is suspected based on the clinical findings and it is supported by characteristic features on MRI, EEG and CSF analysis. If the familial form of CJD is suspected, a genetic study is suggested however, in Herminda Martin Clinical Hospital (HCHM) this is not available. CJD is an invariably fatal disease and it doesn’t have any treatment. This makes difficult to choose between executing tests and interventions, and having an expectant management.