Krabbe disease: the importance of early diagnosis to prognosis / Doença de Krabbe: a importância do diagnóstico precoce para seu prognóstico
Einstein (Säo Paulo)
; 10(2)apr.-jun. 2012.
Artigo
em Inglês, Português
| LILACS
| ID: lil-644889
Biblioteca responsável:
BR500.1
ABSTRACT
Krabbe disease (globoid cell leukodystrophy) is an inherited recessive autosomal leukodystrophy caused by deficiency of the enzyme galactocerebrosidase. The lack of this enzyme leads to the build-up of galactolipids that will promote the death of oligodendrocytes and the demyelination of the central and peripheral nervous systems. There are two clinical forms early onset and late onset. This article reports a case of late onset Krabbe disease and discusses the importance of early diagnosis for its prognosis.
RESUMO
Doença de Krabbe (leucodistrofia de células globoides) é uma leucodistrofia de herança autossômica recessiva causada pela deficiência da enzima galactocerebrosidase. A falta dessa enzima leva ao acúmulo de galactolipídeos que irão promover a morte dos oligodendrócitos e a desmielinização do sistema nervoso central e periférico. Possui duas formas clínicas de início precoce e de aparecimento tardio. O presente artigo relata um caso da apresentação tardia da doença de Krabbe e discute a importância do diagnóstico precoce para o seu prognóstico.
Texto completo:
Disponível
Coleções:
Bases de dados internacionais
Base de dados:
LILACS
Assunto principal:
Psicosina
/
Galactolipídeos
/
Galactosilceramidase
/
Leucodistrofia de Células Globoides
Tipo de estudo:
Estudo diagnóstico
/
Estudo prognóstico
/
Estudo de rastreamento
Limite:
Humanos
Idioma:
Inglês
/
Português
Revista:
Einstein (Säo Paulo)
Assunto da revista:
Medicina
Ano de publicação:
2012
Tipo de documento:
Artigo
País de afiliação:
Brasil
Instituição/País de afiliação:
Hospital Israelita Albert Einstein/BR