Un caso atípico de leucemia mieloide crónica con deleción del cromosoma 22 y expresión de BCR/ABL1 / An atypical case Leukemia chronic myeloid with deletion of chromosome 22 and expression of BCR/ABL1

RESUMEN

Presentamos el caso de un paciente varón de 37 años de edad con diagnóstico de leucemia mieloide crónica (LMC) en fase crónica, que a través del estudio citogenético convencional no presenta la translocación típica t(9;22) sino más bien deleción del brazo largo ôqõ del cromosoma 22. El estudio por PCR cuantitativo (Q-PCR) demostró expresión del gen de fusión BCR/ABL1 en 149,03% de transcriptos con respecto al gen de referencia ABL1. Este representa un caso de LMC atípico sin t(9;22) pero con expresión del gen de fusión BCR/ABL1.