Síndrome de Williams-Beuren: uma revisão da literatura / Williams-Beuren sydrome: an updated review
Pediatr. mod
; 48(10)out. 2012.
Artigo
em Português
| LILACS
| ID: lil-666922
Biblioteca responsável:
BR1.1
RESUMO
Introdução:
A síndrome de Williams-Beuren (SWB) é uma rara síndrome de deleção de genes contíguos, sua incidência estimada é de 1 13.000 a 1 25.000 nativivos. A ocorrência, na maioria das famílias, é esporádica, podendo porta-se de forma autossômica dominante.Objetivo:
Revisão da literatura sobre a SWB.Métodos:
Foram realizadas buscas nos bancos de dados científicos eletrônicos (MEDLINE, SciELO, Lilacs, Bireme), capítulos de livros e sites de organizações voltadas para o tema SWB. Neste estudo foram examinados artigos publicados no período entre 2000 e 2011. Foram selecionados 43 artigos, dos quais 34 foram usados como base para esta revisão. Critérios de exclusão Os artigos excluídos não tinham como tema central a SWB ou não traziam atualização relevante sobre o tema. Critérios de inclusão Artigos e teses que tivessem como tema central a SWB, abordando os mais diversos aspectos da patologia. A coleta de dados ocorreu entre janeiro e abril 2011. As alterações físicas mais comuns são as cardiovasculares (estenose aórtica supravalvular e pulmonar periférica), fácies característica, atraso de crescimento, além das alterações comportamentais e atraso mental que, pelas suas peculiaridades, motivam especial atenção. Não se conhecem as interações gene-gene ou gene-ambiente. O diagnóstico é clínico, tendo como exame padrão-ouro o teste de Fish. É necessário o encaminhamento desses pacientes para equipes multiprofissionais.Conclusões:
Conclui-se que a SWB necessita ser mais conhecida e diagnosticada pelos médicos, em especial pelos pediatras, para fins terapêuticos e de manejo adequado do paciente portador.
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Coleções:
Bases de dados internacionais
Base de dados:
LILACS
Idioma:
Português
Revista:
Pediatr. mod
Assunto da revista:
Pediatria
Ano de publicação:
2012
Tipo de documento:
Artigo
País de afiliação:
Brasil
Instituição/País de afiliação:
Faculdade de Medicina Christus/BR
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Universidade Estadual do Ceará/BR