Síndrome de Alagille / Alagille syndrome

RESUMEN

El síndrome de Alagille es un trastorno genético cuya manifestación fundamental es una colestasis crónica producida por una hipoplasia de las vías biliares intrahepáticas, y se asocia a malformaciones congénitas cardiacas, renales y esqueléticas en pacientes con un fenotipo peculiar. Tiene una frecuencia de aparición de 1 por cada 100 000 nacidos vivos. La lesión histológica está dada por una reducción en la relación entre el número de conductos biliares y el de los espacios porta. Tiene una mortalidad global de un 20 %, y los pacientes pueden llegar a necesitar transplante hepático para su supervivencia. Se describe un paciente de 6 años de edad, femenina, que ingresa a los 23 días de nacida en el Hospital Pediátrico "Dr. Eduardo Agramonte Piña" por bronconeumonía, pero durante su estancia en el hospital se detecta síndrome colestásico dado por íctero y acolia, además de estenosis pulmonar y facies característica. Se realiza biopsia hepática compatible con síndrome de Alagille. El caso fue evaluado y se diagnostica la enfermedad por la presencia de criterios diagnósticos. Evoluciona de forma estable, con seguimiento por consulta externa hasta los 6 años, cuando ingresa en el Hospital Pediátrico "William Soler" para transplante hepático.

ABSTRACT

Alagille syndrome is a genetic disorder and its main manifestation is chronic cholestasis caused by intrahepatic bile duct hypoplasia. It is associated with cardiac, renal and skeletal congenital malformations with peculiar phenotypes. It can occur in one per 100 000 livebirths. The histological lesions are caused by a reduction of the ratio of the number of bile ducts and the number of porta spaces. The global mortality rate of the disease is 20 % and the patients may need some hepatic transplantation for survival. Here is the case of a 6 years-old girl who was admitted to "Dr Eduardo Agramonte Piña" hospital when she was 23-days-old because she had bronchopneumonia, but during her stay at hospital, she was detected a cholestatic syndrome with jaundice and acholia in addition to pulmonary stenosis and characteristic facies. A hepatic biopsy was performed. On the basis of some diagnostic criteria, the case was evaluated and diagnosed with this disease. Her progression was stable and she was followed-up until she was 6 years of age when she finally was admitted to "William Soler" hospital for liver transplantation.