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Do you know this syndrome? / Voce conhece esta sindrome?
Machado, Pedro Vale; Daxbacher, Egon Luiz Rodrigues; Obadia, Daniel Lago; Cunha, Edna Ferreira da; Alves, Maria de Fatima Guimaraes Scotelaro; Mann, Danielle.
Afiliação
  • Machado, Pedro Vale; Rio de Janeiro State University. Pedro Ernesto University Hospital. Rio de Janeiro. BR
  • Daxbacher, Egon Luiz Rodrigues; Rio de Janeiro State University. Pedro Ernesto University Hospital. Rio de Janeiro. BR
  • Obadia, Daniel Lago; Rio de Janeiro State University. Pedro Ernesto University Hospital. Rio de Janeiro. BR
  • Cunha, Edna Ferreira da; Rio de Janeiro State University. Pedro Ernesto University Hospital. Rio de Janeiro. BR
  • Alves, Maria de Fatima Guimaraes Scotelaro; Rio de Janeiro State University. Pedro Ernesto University Hospital. Rio de Janeiro. BR
  • Mann, Danielle; Rio de Janeiro State University. Pedro Ernesto University Hospital. Rio de Janeiro. BR
An. bras. dermatol ; 88(6): 1011-1013, Nov-Dec/2013. tab, graf
Artigo em Inglês | LILACS | ID: lil-698998
Biblioteca responsável: BR1.1
ABSTRACT
Berardinelli-Seip syndrome is a rare autosomal recessive disease characterized by inadequate metabolism and inefficient storing of lipids in fat cells, generating accumulation of fat in organs such as the liver, spleen, pancreas, heart, arterial endothelium and skin. Classically, patients manifest generalized lipoatrophy at birth or until 2 years of age, and in adolescence usually develop marked insulin resistance with rapid progression to diabetes and dyslipidemia. We report the case of a 17-year-old Berardinelli-Seip syndrome patient with eruptive xanthoma associated with severe hypertriglyceridemia. It is worth noting Eruptive xanthoma as a dermatological manifestation that is not generally highlighted in the reports of cases of this genetic metabolic disorder.
RESUMO
Síndrome de Berardinelli-Seip é doença genética autossômica recessiva rara, caracterizada por ineficiência em metabolizar e estocar material lipídico adequadamente nos adipócitos, gerando acúmulo de gordura em órgãos não habituais, como fígado, baço, pâncreas, coração, endotélio arterial e pele. Classicamente, os portadores nascem ou manifestam lipoatrofia generalizada até os 2 anos e, geralmente na adolescência, desenvolvem marcada resistência insulínica com rápida progressão para diabetes e dislipidemia. Relatamos um caso de portadora da síndrome de Berardinelli-Seip, de 17 anos, com xantoma eruptivo associado à hipertrigliceridemia grave. Ressalta-se o xantoma eruptivo como manifestação dermatológica não enfatizada nos casos relatados sobre esse distúrbio metabólico genético.
Assuntos

Texto completo: Disponível Coleções: Bases de dados internacionais Base de dados: LILACS Assunto principal: Neoplasias Cutâneas / Síndrome do Hamartoma Múltiplo Tipo de estudo: Relato de casos Limite: Adulto / Feminino / Humanos Idioma: Inglês Revista: An. bras. dermatol Assunto da revista: Dermatologia Ano de publicação: 2013 Tipo de documento: Artigo País de afiliação: Brasil Instituição/País de afiliação: Rio de Janeiro State University/BR

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