Síndrome de ataxia telangiectasia (enfermedad de Louis Barr): una rara facomatosis / Syndrome of ataxia telangiectasia (Louis Barr disease): a rare facomatosis
Gac. méd. Caracas
; 121(1): 52-56, ene.-mar. 2013. ilus
Artigo
em Espanhol
| LILACS
| ID: lil-707540
Biblioteca responsável:
VE1.1
RESUMEN
La ataxia telangiectasia o síndrome de Louis Barr es un raro desorden neurodegenerativo de carácter autosómico recesivo, caracterizado por afectación multisistémica neurológica, oftalmológica, inmunológica, endocrina, hepática y cutánea. El complejo clínico comprende la presencia de ataxia cerebelosa progresiva, telangiectasias oculocutáneas, enfermedad sinopulmonar crónica, elevada incidencia de neoplasias y una inmunodeficiencia combinada. Es causada por mutación en el gen ataxia telangiectasia, localizado en el locus 11 q22-23, lo que da lugar a deficiencias en su expresión. Su frecuencia se calcula en 180.000 y 1,4 % de la población es portadora del gen. Se presenta el caso de una paciente con documentación fotográfica.
ABSTRACT
The syndrome of ataxia telangiectasia or Louis Barr disease is a rare neurodegenerative disorder autosomal recessive, characterized by multisystem involvement neurological, immunological, endocrine, ophthalmological, hepatic and cutaneous. The clinical complex includes the presence of progressive cerebellar ataxia, ocular and cutaneous telangiectasia, chronic sinopulmonar disease, high incidence of neoplasms and combined immunodeficiency. It is caused by mutation in the gene for ataxia telangiectasia, located in the q22-23 11 locus, which leads in its expression to numerous deficiencies. Its frequency is calculated in 180.000, and 1,4% of the population is a carrier of the gene. The case of a patient with photographic documentation is presented.
Buscar no Google
Coleções:
Bases de dados internacionais
Base de dados:
LILACS
Assunto principal:
Blefarite
/
Conjuntivite Alérgica
/
Ataxia Telangiectasia
/
Doenças Cerebelares
/
Disartria
Tipo de estudo:
Estudo de etiologia
Limite:
Criança
/
Feminino
/
Humanos
Idioma:
Espanhol
Revista:
Gac. méd. Caracas
Assunto da revista:
Medicina
Ano de publicação:
2013
Tipo de documento:
Artigo
País de afiliação:
Venezuela
Instituição/País de afiliação:
Hospital de Niños J. M. de Los Ríos/VE
/
Universidad Central de Venezuela/VE