Fibrose cística na clínica pediátrica / Cystic fibrosis in Pediatrics

RESUMO

A fibrose cística (FC) é uma doença de herança autossômica recessiva, que atinge as glândulas exócrinas, envolvendo múltiplos órgãos e evoluindo de forma crônica e progressiva. A mutação ocorre no gene CFTR (cystic fibrosis transmembrane condutance regulator), que codifica a proteína de membrana também denominada CFTR, um canal de cloro que participa da regulação do transporte de eletrólitos e água na superfície celular. Acima de 1.900 mutações já foram descritas. Deve-se ressaltar, na apresentação clínica, a presença de doença pulmonar obstrutiva e supurativa recorrente ou crônica, diarreia/esteatorreia, dificuldade no ganho de peso/crescimento ou desnutrição e desidratação hiponatrêmica. Porém o diagnóstico deve ser também considerado em diversas outras possíveis apresentações clínicas. O teste do suor continua sendo o exame de referência para o diagnóstico da doença, estando alterado em cerca de 98% dos casos. A triagem neonatal positiva deve ser um sinal de alerta ao pediatra para o diagnóstico de FC, mas, muitas vezes, trata-se de falso-positivo. O tratamento é complexo e deve ser feito em centro de referência, por equipe multiprofissional. Manter bom estado nutricional, associado a bom controle da doença pulmonar, utilizando-se das inúmeras terapêuticas hoje existentes possibilita melhor prognóstico e sobrevida. Diversas novas perspectivas terapêuticas se encontram em estudo, possibilitando melhor prognóstico, melhor qualidade de vida e possivelmente, em alguns anos, a cura da doença...