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Alkaptonuria - Case report
Craide, Fernanda Helena; Fonseca, Juliana Salvini Barbosa Martins da; Mariano, Priscila Coelho; Fernandez, Natalia Monteiro; Castro, Carlos Gustavo Carneiro de; Mene, Yuri de Souza Lima.
Afiliação
  • Craide, Fernanda Helena; Policlínica Geral do Rio de Janeiro. Rio de Janeiro. BR
  • Fonseca, Juliana Salvini Barbosa Martins da; Policlínica Geral do Rio de Janeiro. Rio de Janeiro. BR
  • Mariano, Priscila Coelho; Policlínica Geral do Rio de Janeiro. Rio de Janeiro. BR
  • Fernandez, Natalia Monteiro; Policlínica Geral do Rio de Janeiro. Rio de Janeiro. BR
  • Castro, Carlos Gustavo Carneiro de; Policlínica Geral do Rio de Janeiro. Rio de Janeiro. BR
  • Mene, Yuri de Souza Lima; Policlínica Geral do Rio de Janeiro. Rio de Janeiro. BR
An. bras. dermatol ; 89(5): 799-801, Sep-Oct/2014. tab, graf
Artigo em Inglês | LILACS | ID: lil-720794
Biblioteca responsável: BR1.1
ABSTRACT
Alkaptonuria, also called endogenous ochronosis, is a rare metabolic autosomal recessive disorder. It occurs by complete inhibition of homogentisic acid oxidase enzyme having its deposition in various tissues. Male patient, 52 years old, sought medical help complaining about progressive appearance of hyperchromic papules on the lateral edge of the second finger of both hands for 02 years. He also complained about darkening of urine, sperm and underwear. Incisional biopsy of second hand finger and test for homogentisic acid in the urine results were positive. The findings are compatible with the diagnosis of alkaptonuria. Given these findings, treatment was initiated, followed-up by other specialties and he was advised to avoid certain foods.
Assuntos


Texto completo: Disponível Coleções: Bases de dados internacionais Base de dados: LILACS Assunto principal: Alcaptonúria / Ocronose Limite: Humanos / Masculino Idioma: Inglês Revista: An. bras. dermatol Assunto da revista: Dermatologia Ano de publicação: 2014 Tipo de documento: Artigo País de afiliação: Brasil Instituição/País de afiliação: Policlínica Geral do Rio de Janeiro/BR

Texto completo: Disponível Coleções: Bases de dados internacionais Base de dados: LILACS Assunto principal: Alcaptonúria / Ocronose Limite: Humanos / Masculino Idioma: Inglês Revista: An. bras. dermatol Assunto da revista: Dermatologia Ano de publicação: 2014 Tipo de documento: Artigo País de afiliação: Brasil Instituição/País de afiliação: Policlínica Geral do Rio de Janeiro/BR
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