Hipoplasia septo-óptica-hipofisária em paciente com septo pelúcido normal porém com risco de morte neonatal e a participação potencial do fator de transcrição hipofisário HESX1 / The potential involvement of the pituitary transcription factor HESX1 in the septo-optic-pituitary hypoplasia with normal septum pellucidum but life-threatening neonatal phenotype
J. bras. neurocir
; 24(2): 156-160, 2013.
Article
em Pt
| LILACS
| ID: lil-726557
Biblioteca responsável:
BR500.1
RESUMO
A displasia septo-óptica (DSO) é uma síndrome do desenvolvimento considerada heterogênea, pois envolve anomalias da linhamédia do cérebro associadas a disfunções oftalmológicas, neurológicas e do eixo hipotálamo-hipófise. O fenótipo é altamentevariável dificultando a classificação da doença. Relatamos um caso de hipopituitarismo neonatal grave que levou à descobertade malformações cerebrais e hipoplasia do nervo óptico, sendo caracterizada assim a síndrome DSO-like. Mesmo em presençade um septo pelúcido normal e com poucas alterações na ressonância magnética, este paciente apresentou um fenótipo endócrinode alto risco de morte no período neonatal. Mutações genéticas têm sido raramente descritas no HESX1 e estão associadas avárias deficiências hormonais hipofisárias combinadas com a DSO. O gene HESX1 codifica um fator de transcrição pertencenteà classe de genes chamados homeobox. A partir deste gene candidato, foi isolada a região codificadora no DNA para análise porsequenciamento. Este relato de caso com seguimento clínico de 7 anos e estudo genético preliminar apresenta uma discussãoda investigação diagnóstica a partir do quadro inicial, destacando as alterações de neuroimagem encontradas nesta síndrome.
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Coleções:
01-internacional
Base de dados:
LILACS
Assunto principal:
Septo Pelúcido
/
Displasia Septo-Óptica
/
Hipopituitarismo
Tipo de estudo:
Risk_factors_studies
Idioma:
Pt
Revista:
J. bras. neurocir
Assunto da revista:
NEUROCIRURGIA
Ano de publicação:
2013
Tipo de documento:
Article
País de afiliação:
Brasil
País de publicação:
Brasil