Syndrome in question
An. bras. dermatol
; 89(6): 1005-1006, Nov-Dec/2014. graf
Article
em En
| LILACS
| ID: lil-727653
Biblioteca responsável:
BR1.1
ABSTRACT
Costello syndrome (CS) is a rare genetic disorder, first described by Costello in 1971, caused by mutations in the HRAS proto-oncogene. Clinical findings include facial dysmorphism, skin disorders, cognitive impairment, cardiac and musculoskeletal defects. There is an increased risk of malignancies in these patients, due to the proto-oncogene mutation, and also sudden death secondary to heart disease. We report a case with characteristic phenotype, highlighting the peculiar skin changes.
Palavras-chave
Texto completo:
1
Coleções:
01-internacional
Base de dados:
LILACS
Assunto principal:
Anormalidades da Pele
/
Síndrome de Costello
Limite:
Female
/
Humans
Idioma:
En
Revista:
An. bras. dermatol
Assunto da revista:
DERMATOLOGIA
Ano de publicação:
2014
Tipo de documento:
Article
País de afiliação:
Brasil
País de publicação:
Brasil