Secuencia Poland: presentación de casos con recurrencia familiar / Poland sequence: case reports of familial recurrence
Rev. cienc. med. Pinar Rio
; 17(3): 186-193, mayo-jun. 2013.
Artigo
em Espanhol
| LILACS
| ID: lil-739911
Biblioteca responsável:
CU1.1
RESUMEN
Introducción:
la Secuencia Poland es un conjunto raro de defectos congénitos caracterizado por la agenesia total o parcial del músculo pectoral mayor con asociaciones variables de otros defectos a nivel de tórax y extremidades superiores. Se presenta de forma esporádica y mayoritariamente afecta un solo lado.Objetivos:
caracterizar desde el punto de vista clínico la Secuencia Poland presente en dos individuos afectados dentro de una misma familia. Material yMétodos:
se realizó un estudio descriptivo de tipo reporte de casos.Conclusiones:
el hallazgo orienta hacia la transmisión familiar de genes de susceptibilidad que participan en el origen de esta entidad bajo la probable acción de factores ambientales que justifican la marcada heterogeneidad clínica del defecto.ABSTRACT
Introductión:
Poland sequence is a rare set of congenital defects characterized by total or partial agenesis of the chest muscle (pectoralis major) with varied associations of other defects at the level of thorax and superior limbs. Its presentation is sporadic and most often affects one side of the body.Objective:
to characterize Poland sequence in two individuals of the same family from the clinical point of view. Material andMethods:
a descriptive study of case reports.Conclusions:
the findings lead to a familial transmission of gene susceptibility participating in the origin of this syndrome under the potential actions of environmental factors that justify the marked clinical heterogeneity of this birth defect.
Texto completo:
Disponível
Coleções:
Bases de dados internacionais
Base de dados:
LILACS
Idioma:
Espanhol
Revista:
Rev. cienc. med. Pinar Rio
Assunto da revista:
Medicina
Ano de publicação:
2013
Tipo de documento:
Artigo
País de afiliação:
Cuba
Instituição/País de afiliação:
Centro Provincial de Genética Médica/CU