CFH Y402H polymorphism and response to intravitreal Ranibizumab in brazilian patients with neovascular age-related macular degeneration / Associação do polimorfismo Y402H do gene CFH com a resposta terapêutica ao Ranibizumabe em pacientes portadores de degeneração macular relacionada à idade neovascular

ABSTRACT

Objective: To investigate the association between CFH gene polymorphism and response to ranibizumab in Brazilian patients with neovascular age-related macular degeneration (AMD). Methods: 95 patients were genotyped for the CFH rs1061170 (Y402H) single nucleotide polymorphism. Patients with neovascular AMD initially received intravitreal ranibizumab injections for three months and were retreated as needed. Visual acuity (VA) and central retinal thickness (CRT) were measured before treatment and at 1, 3, 6, and 12 months post-treatment. Results: For patients with the TT and TC genotypes, paired comparisons of VA showed a statistically significant improvement when the data obtained at all visits were compared with baseline. Patients homozygous for the risk genotype (CC) did not show a statistically significant improvement when VA obtained at visits 1, 3, 6 and 12 were compared with baseline. For all genotypes, paired comparisons of CRT showed a statistically significant improvement when the data obtained at visits 1, 3, 6 and 12 were compared with baseline. Conclusion: Patients with the CC genotype showed poorer long-term functional response to intravitreal ranibizumab. .

RESUMO

Objetivo: investigar a associação entre polimorfismo do gene CFH e a resposta terapêutica ao ranibizumabe na degeneração macular relacionada à idade (DMRI) neovascular. Métodos: noventa e cinco pacientes foram submetidos à genotipagem para identificação do polimorfismo rs1061170 (Y402H) do gene CFH. Pacientes portadores de DMRI neovascular receberam inicialmente três injeções intravítreas de ranibizumabe com intervalo mensal entre elas. A partir de então, foram retratados de acordo com a necessidade. Acuidade visual (AV) e espessura macular central (EMC) foram medidas antes e 1, 3, 6 e 12 meses após o início do tratamento. Resultados: para pacientes portadores dos genótipos TT e TC, a análise pareada da AV mostrou melhora estatisticamente significativa quando os dados obtidos em todas as visitas foram comparados com aqueles obtidos antes do início do tratamento. Para pacientes homozigotos para o alelo de risco (CC), não houve diferença estatisticamente significativa quando a AV obtida nas visitas 1, 3, 6 e 12 foi comparada com aquela obtida antes do início do tratamento. Para todos os genótipos, a análise pareada da EMC mostrou melhora estatisticamente significativa em todas as avaliações. Conclusão: pacientes portadores do genótipo CC apresentaram pior resposta funcional em longo prazo após o tratamento com ranibizumabe intravítreo. .