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¿Qué debe saber el pediatra de las hiperfenilalaninemias? / What should the paediatrician know about hyperphenylalaninaemia?
Bravo, Paulina; Raimann, Erna; Cabello, Juan Francisco; Arias, Carolina; Peredo, Pilar; Castro, Gabriela; Hamilton, Valerie; Campo, Karen; Cornejo, Verónica.
Afiliação
  • Bravo, Paulina; Universidad de Chile. Instituto de Nutrición y Tecnología de los Alimentos. Laboratorio de Genética y Enfermedades Metabólicas. Santiago. CL
  • Raimann, Erna; Universidad de Chile. Instituto de Nutrición y Tecnología de los Alimentos. Laboratorio de Genética y Enfermedades Metabólicas. Santiago. CL
  • Cabello, Juan Francisco; Universidad de Chile. Instituto de Nutrición y Tecnología de los Alimentos. Laboratorio de Genética y Enfermedades Metabólicas. Santiago. CL
  • Arias, Carolina; Universidad de Chile. Instituto de Nutrición y Tecnología de los Alimentos. Laboratorio de Genética y Enfermedades Metabólicas. Santiago. CL
  • Peredo, Pilar; Universidad de Chile. Instituto de Nutrición y Tecnología de los Alimentos. Laboratorio de Genética y Enfermedades Metabólicas. Santiago. CL
  • Castro, Gabriela; Universidad de Chile. Instituto de Nutrición y Tecnología de los Alimentos. Laboratorio de Genética y Enfermedades Metabólicas. Santiago. CL
  • Hamilton, Valerie; Universidad de Chile. Instituto de Nutrición y Tecnología de los Alimentos. Laboratorio de Genética y Enfermedades Metabólicas. Santiago. CL
  • Campo, Karen; Universidad de Chile. Instituto de Nutrición y Tecnología de los Alimentos. Laboratorio de Genética y Enfermedades Metabólicas. Santiago. CL
  • Cornejo, Verónica; Universidad de Chile. Instituto de Nutrición y Tecnología de los Alimentos. Laboratorio de Genética y Enfermedades Metabólicas. Santiago. CL
Rev. chil. pediatr ; 86(3): 214-218, jun. 2015. ilus, tab
Article em Es | LILACS | ID: lil-760117
Biblioteca responsável: BR1.1
RESUMEN
Las hiperfenilalaninemias se definen por un nivel sanguíneo de fenilalanina sobre 2 mg/dl. La principal causa es una mutación en el gen que codifica la fenilalanina hidroxilasa que cataliza la reacción que transforma la fenilalanina en tirosina. Las hiperfenilalaninemias se clasifican en benignas o leves, y las fenilcetonurias en leves, moderadas y clásicas. Debido a que su detección más allá del periodo neonatal causa retardo mental severo, desde 1992 en Chile su detección, junto con la del hipotirodismo congénito, es parte del Programa Nacional de Pesquisa Neonatal. Este artículo pretende responder las preguntas más comunes que se puede hacer el pediatra cuando enfrenta a un paciente con hiperfenilalaninemias.
ABSTRACT
Hyperphenylalaninaemias are defined by a blood phenylalanine over 2 mg/dl. The main cause is due to a mutation in the gene that codes the phenylalanine hydroxylase that catalyses the reaction that converts phenylalanine into tyrosine. The hyperphenylalaninaemias are classified into benign or mild hyperphenylalaninaemias, or mild, moderate or classic phenylketonurias. Due to its delayed detection outside the neonatal period it causes severe mental retardation. Its detection along with congenital hypothyroidism has been part of the National Neonatal Screening Program since 1992 in Chile. This article aims to answer the most common questions asked by the paediatrician when faced with a patient with hyperphenylalaninaemias.
Assuntos
Palavras-chave

Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: LILACS Assunto principal: Fenilalanina / Fenilcetonúrias / Triagem Neonatal Tipo de estudo: Diagnostic_studies Limite: Humans / Newborn País/Região como assunto: America do sul / Chile Idioma: Es Revista: Rev. chil. pediatr Assunto da revista: PEDIATRIA Ano de publicação: 2015 Tipo de documento: Article País de afiliação: Chile

Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: LILACS Assunto principal: Fenilalanina / Fenilcetonúrias / Triagem Neonatal Tipo de estudo: Diagnostic_studies Limite: Humans / Newborn País/Região como assunto: America do sul / Chile Idioma: Es Revista: Rev. chil. pediatr Assunto da revista: PEDIATRIA Ano de publicação: 2015 Tipo de documento: Article País de afiliação: Chile