Cirrose hepática secundária à porfiria / Cirrhosis secondary to porphyria
GED gastroenterol. endosc. dig
; GED gastroenterol. endosc. dig;34(1): 18-27, jan.-mar. 2015. ilus
Article
em Pt
| LILACS
| ID: lil-764918
Biblioteca responsável:
BR9.1
RESUMO
As porfirias são doenças raras que decorrem de deficiência enzimática em uma das oito enzimas que compõem a cadeia de biossíntese do heme e possuem manifestações clínicas variadas. Na maior parte das vezes, são distúrbios hereditários embora existam formas adquiridas. Apresentam ampla interação entre fatores genéticos e fatores ambientais. As manifestações clínicas dependem do tipo de porfirina acumulada, do local onde esta é produzida (fígado ou medula óssea), se acumula da maneira que a mesma é excretada e do mecanismo de toxicidade desta (neurotoxicidade, fotossensibilidade ou ambos). Relatamos um caso de uma paciente do sexo feminino com diagnóstico de cirrose hepática secundária à porfiria que possuía sobrecarga de ferro em exames laboratoriais, sendo descartada a presença de cirrose secundária à hemocromatose.
ABSTRACT
The porphyrias are rare diseases that result from enzyme deficiency in one of eighteen zymesthat make up the chainof heme biosynthesis and have varied clinical manifestations. In most cases are hereditary disorders, although there are acquired forms. They feature wide interaction between genetican denvironmental factors. Clinical manifestations depend on the accumulated porphyrin, the site where it is produced (liver orbone marrow) and accumulates in the way that it isexcretedand the mechanism of this toxicity (neurotoxicity, photo sensitivity or both). We report a case of a female patient diagnosed with liver cirrhosis secondary to porphyria who had iron overload in laboratory tests being discarded the presence of cirrhosis secondary to hemochromatosis.
Palavras-chave
Texto completo:
1
Coleções:
01-internacional
Base de dados:
LILACS
Assunto principal:
Porfirias
/
Porfirias Hepáticas
/
Hemocromatose
/
Cirrose Hepática
Limite:
Aged
/
Female
/
Humans
Idioma:
Pt
Revista:
GED gastroenterol. endosc. dig
Assunto da revista:
GASTROENTEROLOGIA
Ano de publicação:
2015
Tipo de documento:
Article
País de afiliação:
Brasil
País de publicação:
Brasil