Síndrome de Rothmund / Rothmund syndrome
Rev. bras. oftalmol
; 74(6): 390-392, nov.-dez. 2015. graf
Artigo
em Inglês
| LILACS
| ID: lil-767073
Biblioteca responsável:
BR1.2
RESUMO
RESUMO A síndrome de Rothmund (RTS) é uma rara genodermatose, de herança autossômica recessiva. Sua incidência é desconhecida, com aproximadamente 300 casos descritos na literatura. A síndrome é determinada por eritema facial (poiquilodermia), seu marco diagnóstico, além de alterações esqueléticas, alopecia, catarata juvenil e predisposição a osteossarcoma. Neste relato, descrevemos uma paciente com esta síndrome, que foi referida ao serviço de oftalmologia por baixa visão e hiperemia ocular.
ABSTRACT
ABSTRACT Rothmund-Thomson syndrome (RTS) is a rare autosomal recessive genodermatosis. While its incidence is unknown, approximately 300 cases have been reported in the literature. The syndrome typically presents with a characteristic facial rash (poikiloderma), its diagnostic hallmark, and heterogeneous clinical features including congenital skeletal abnormalities, sparse hair distribution, juvenile cataracts, and a predisposition to osteosarcoma. This is a report describing a patient diagnosed with RTS referred to us because of low vision and red eyes.
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Disponível
Coleções:
Bases de dados internacionais
Base de dados:
LILACS
Assunto principal:
Síndrome de Rothmund-Thomson
/
Acuidade Visual
/
Entrópio
Tipo de estudo:
Estudo diagnóstico
/
Estudo de etiologia
Limite:
Feminino
/
Humanos
Idioma:
Inglês
Revista:
Rev. bras. oftalmol
Assunto da revista:
Oftalmologia
Ano de publicação:
2015
Tipo de documento:
Artigo
País de afiliação:
Brasil
Instituição/País de afiliação:
Universidade Federal de São Paulo/BR