Baja talla por displasia espóndiloepifisaria (DEE) / Stunted by Spondyloepiphyseal dysplasia (DEE)
Rev. Fac. Med. Univ. Nac. Nordeste
; 34(3): 23-26, 2014. ilus
Artigo
em Espanhol
| LILACS
| ID: lil-773159
Biblioteca responsável:
AR43.1
RESUMEN
Clínicamente a los niños que presentan baja talla se los agrupa en dos tipos los que presentan desproporciones corporales y los que tienen apariencia normal. Entre los primeros se encuentran las displasias esqueléticas, conjunto clínica y genéticamente heterogéneo. La displasia espondiloepifisaria (DEE) es una delas displasias esqueléticas que característicamente presenta acortamiento del tronco y en menor medida de las extremidades; se debe a mutaciones heterocigóticas del gen COL2A1, que codifica el colágeno tipo 2.Se presenta el caso de un niño de 4 años con talla baja y displasia esquelética con características de DEE. La DEE debe diferenciarse de otras displasias óseas. Pueden hallarse estigmas asociados que orienten al diagnóstico a fin de optimizar los exámenes complementarios. El estudio de la mutación, se realiza en los casos en los que se plantean dudas diagnósticas entre varias entidades con rasgos fenotípicos similares...
ABSTRACT
Summary Clinically children with short stature are grouped in 2 those with alterations in body proportions an those having normal appearance. In the first group are skeletal dysplasias. These terms refer to a clinically and genetically heterogeneous group of disorders of skeletal development and growth. Spondyloepiphyseal dysplasia (SED) is a skeletal dysplasia characteristiccally presenting shortening of the trunk and in a lesser extent, shortening of limbs. It is caused by mutations in COL2A1 gene, encoding the type 2 collagen.A 4 y-o child with short stature and skeletal dysplasia with features of SED is presented. SED must be differentiated from other bone dysplasias. Associated stigmas may guide the likely diagnoses in order to optimize complementary tests. The study of the mutation is performed in cases in which there isdiagnostic doubt among several entities with similar phenotypic traits.
Texto completo:
Disponível
Coleções:
Bases de dados internacionais
Base de dados:
LILACS
Assunto principal:
Osteocondrodisplasias
/
Doenças do Desenvolvimento Ósseo
Limite:
Criança, pré-escolar
Idioma:
Espanhol
Revista:
Rev. Fac. Med. Univ. Nac. Nordeste
Assunto da revista:
Medicina
Ano de publicação:
2014
Tipo de documento:
Artigo
País de afiliação:
Argentina
Instituição/País de afiliação:
Universidad Nacional del Nordeste/AR