Diabetes MODY 2: reporte de dos casos con nueva mutación en el gen de glucokinasa / MODY 2: report of two cases with a new gene mutation in GCK

RESUMEN

La diabetes MODY (Maturity Onset Diabetes of the Young) comprende un grupo heterogéneo de enfermedades monogénicasque se caracterizan por la disfunción de las células β. Se estima que ellas son responsables de 2-5% de los casos de diabetes. Seconocen más de 200 mutaciones en el gen de la glucoquinasa (GCK). En este trabajo se expone el caso de dos hermanas enlas cuales se realizó el diagnóstico de MODY 2 a través del estudio genético, hallándose una mutación del gen de la GCK nodescripto previamente en la bibliografía.

ABSTRACT

MODY (maturity onset diabetes of the young) includes a heterogeneous group of monogenic diseases which are characterized bydysfunction of beta cells. It accounts for 2-5% of all cases of diabetes. Over 200 mutations in the glucokinase (GCK) gene are known.In this paper we discuss the cases of two sisters in which the diagnosis of MODY 2 was performed by genetic studies, and report thefinding of a mutation in the GCK gene not previously described in the literature.