Hiperplasia adrenal congênita / Congenital adrenal hyperplasia

RESUMO

A hiperplasia adrenal congênita (HAC) é um grupo de doenças de transmissão autossômica recessiva, em que os defeitos enzimáticos levam à síntese deficiente do cortisol e excesso de androgênios adrenais. A deficiência da 21?-hidroxilase é a forma mais frequente. Na HAC clássica o excesso de androgênios resulta em virilização e desenvolvimento de genitália ambígua no recém-nascido do sexo feminino e, quando não diagnosticada, alta mortalidade no sexo masculino. É necessário um diagnóstico preciso e urgência no início do tratamento para prevenir a mortalidade e as morbidades que acompanham esta doença. Os autores apresentam de forma prática e concisa como diagnosticar, tratar e prevenir complicações.