Síndrome de Gorlin-Goltz: una presentación atípica / Gorlin - Goltz syndrome: a non typical presentation

RESUMEN

El síndrome de Gorlin-Goltz o síndrome de carcinoma de nevo baso celular es un desorden autosómico dominante caracterizado principalmente por múltiples carcinomas baso celular, queratoquistes y defectos del desarrollo. El queratoquiste odontogénico es una de las lesiones más constantes de este síndrome y con localización en el seno maxilar, se presenta habitualmente de manera asintomático y como hallazgo en exámenes radiológicos, sin embargo, puede presentarse de forma atípica, dando sintomatología secundaria a la compresión de estructuras vecinas, ya sea oculares o en la región facial. Además se debe realizar la evaluación genética y estudio de toda la familia. El tratamiento quirúrgico realizado por equipo con experiencia en este territorio anatómico, debe ser el menos agresivo considerando su alta tasa de recurrencia local.

ABSTRACT

The Gorlin - Goltz syndrome carcinoma or basal cell nevus syndrome is an autosomal dominant disorder characterized mainly by multiple baso cellular carcinoma, queratocysts and developmental defects. The odontogenic queratocyst is one of the most constant injuries of this syndrome and localization in the maxillary sinus, usually presenting asymptomatic and as a finding in radiological exams, however, may present atypically , giving symptoms related to compression neighboring structures either eye or facial region. In addition it should be performed genetic evaluation and study of the whole family. The surgical treatment performed by experienced team in this anatomical area, should be the least aggressive considering the high rate of local recurrence.