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El síndrome de ectrodactilia, displasia ectodérmica y labio/paladar hendido. Presentación de un caso y revisión de la literatura / Ectrodactyly-ectodermal dysplasia-cleft lip or palate (EEC) syndrome. Presentation of a case and a review of the literature
Pachajoa, Harry; Hernández-Amaris, María Fernanda.
Afiliação
  • Pachajoa, Harry; Fundación Clínica Valle del Lili. Cali. CO
  • Hernández-Amaris, María Fernanda; Universidad Icesi. Cali. CO
Salud(i)ciencia (Impresa) ; 21(1): 83-85, Nov.2014. ilus
Artigo em Espanhol | LILACS | ID: lil-790932
Biblioteca responsável: AR144.1
RESUMEN
El síndrome de ectrodactilia, displasia ectodérmica y labio/paladar hendido (EEC, por sus siglas en inglés), es un trastorno poco frecuente que se transmite generalmente con un patrón de herencia autosómico dominante, caracterizado por presentar estas tres manifestaciones cardinales con un grado de expresión altamente variable y una penetrancia reducida.Fue acuñado como síndrome en 1970 por Rudiger y colaboradores.1 La gran mayoría de los casos son atribuidos a mutacionesen el gen Tp63, aunque se han comunicado casos con otro tipo de alteraciones genéticas.2,3 Se presenta un caso de síndrome EEC que muestra las tres manifestaciones cardinales del síndrome, sin antecedentes familiares, lo cual sugiere presentación esporádica y mutación de novo. Se realiza una revisión de la literatura sobre la expresión del síndrome y la causas de la variabilidad de expresión y penetrancia...
Assuntos
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Coleções: Bases de dados internacionais Base de dados: LILACS Assunto principal: Fissura Palatina / Sindactilia Limite: Adolescente Idioma: Espanhol Revista: Salud(i)ciencia (Impresa) Assunto da revista: Ciência / Medicina Ano de publicação: 2014 Tipo de documento: Artigo País de afiliação: Colômbia Instituição/País de afiliação: Fundación Clínica Valle del Lili/CO / Universidad Icesi/CO

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