Miopatía mitocondrial: presentación de un caso clínico / Mitochondrial myopathy: a clinical report

RESUMEN

Las anormalidades del metabolismo mitocondrial pueden ser correlacionadas con miopatías y enfermedades multisistématicas. Se presenta el caso clínico de una paciente de 53 años, portadora de oftalmoplejia extrínseca asociada a ptosis palpebral bilateral, de evolución lentamente progresiva, instalándose, posteriormente, paresia facial bilateral leve, paresia de cintura escapular y pelviana, de musculatura troncal paravertebral y leve cefalosparesia. Los hallazgos de laboratorio revelaron existencia de hiperlactacidemia y el estudio de microscopía óptica de la biopsia muscular, al realizar la tinción modificada tricómica de Gomori, demostró la existencia de las denominadas "ragged-red fibres" (fibras rasgadas). Esta asociación de hallazgos clínicos y del estudio complementario permiten plantear el diagnóstico de miopatía mitocondrial