Trissomia parcial 3p: relato de um caso / Partial trisomy 3p: case report

RESUMO

Os autores relatam um caso de trissomia parcial do braço curto do cromossomo 3, resultante de uma translocaçäo materna 46,XX,t(3;21) (3qter-3p2521q22-21qter; 21qter-21q3p25-3pter). O paciente veio a consulta genética pro apresentar malformaçäo cardíaca associada a outras alteraçöes fenotípicas. Rssalta-se a importância da avaliaçäo genética nos pacientes portadores de malformaçäo cardíaca, especialmente quando associada a outros defeitos congênitos, para a prevençäo dos casos com alto risco de recorrência familiar