Missense mutations in SGLT1 cause glucose-galactose malabsorption by trafficking defects.

Lam, J T; Martín, M G; Turk, E; Hirayama, B A; Bosshard, N U; Steinmann, B; Wright, E M

Lam, J T; Martín, M G; Turk, E; Hirayama, B A; Bosshard, N U; Steinmann, B; Wright, E M.

Afiliação

Lam JT; Department of Physiology, UCLA School of Medicine, 10833 Le Conte Avenue, Los Angeles, CA 90095-1751, USA.

Biochim Biophys Acta ; 1453(2): 297-303, 1999 Feb 24.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-10036327

Assuntos

Galactose/metabolismo; Glucose/metabolismo; Síndromes de Malabsorção/genética; Glicoproteínas de Membrana/genética; Proteínas de Transporte de Monossacarídeos/genética; Membrana Celular/metabolismo; Retículo Endoplasmático/metabolismo; Feminino; Humanos; Recém-Nascido; Síndromes de Malabsorção/metabolismo; Glicoproteínas de Membrana/química; Proteínas de Transporte de Monossacarídeos/química; Mutação; Polimorfismo Conformacional de Fita Simples; Transportador 1 de Glucose-Sódio

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Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Proteínas de Transporte de Monossacarídeos / Glicoproteínas de Membrana / Galactose / Glucose / Síndromes de Malabsorção Tipo de estudo: Prognostic_studies Limite: Female / Humans / Newborn Idioma: En Revista: Biochim Biophys Acta Ano de publicação: 1999 Tipo de documento: Article País de afiliação: Estados Unidos País de publicação: Holanda

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