Calpainopathy-a survey of mutations and polymorphisms.

Richard, I; Roudaut, C; Saenz, A; Pogue, R; Grimbergen, J E; Anderson, L V; Beley, C; Cobo, A M; de Diego, C; Eymard, B; Gallano, P; Ginjaar, H B; Lasa, A; Pollitt, C; Topaloglu, H; Urtizberea, J A; de Visser, M; van der Kooi, A; Bushby, K; Bakker, E; Lopez de Munain, A; Fardeau, M; Beckmann, J S

Richard, I; Roudaut, C; Saenz, A; Pogue, R; Grimbergen, J E; Anderson, L V; Beley, C; Cobo, A M; de Diego, C; Eymard, B; Gallano, P; Ginjaar, H B; Lasa, A; Pollitt, C; Topaloglu, H; Urtizberea, J A; de Visser, M; van der Kooi, A; Bushby, K; Bakker, E; Lopez de Munain, A; Fardeau, M; Beckmann, J S.

Afiliação

Richard I; URA 1922 CNRS, Généthon, Evry, France.

Am J Hum Genet ; 64(6): 1524-40, 1999 Jun.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-10330340

Assuntos

Calpaína/genética; Isoenzimas; Proteínas Musculares; Distrofias Musculares/genética; Mutação de Sentido Incorreto; Fragmentos de Peptídeos/genética; Polimorfismo Genético; Sequência de Aminoácidos; Sequência de Bases; Primers do DNA; Testes Genéticos; Humanos; Dados de Sequência Molecular; Fenótipo

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Fragmentos de Peptídeos / Polimorfismo Genético / Calpaína / Mutação de Sentido Incorreto / Isoenzimas / Proteínas Musculares / Distrofias Musculares Limite: Humans Idioma: En Revista: Am J Hum Genet Ano de publicação: 1999 Tipo de documento: Article País de afiliação: França País de publicação: Estados Unidos

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